视网膜母细胞瘤
遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...
遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...
有证据表明羟基犬尿氨酸尿症是由染色体 2q22 上编码犬尿氨酸酶的 KYNU 基因( 605197 )的纯合突变引起的。据报道,有一个这样的家庭。 ...
Wiskott-Aldrich 综合征(WAS) 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因( 300392 )突变引起的。 点位 表...
梅德尔等人(1996)从视网膜色素变性患者( 300029 )的微缺失区域分离并测序粘粒,并使用这些粘粒进行外显子预测。因此,他们确定了一个基因,暂时命名为 RP...
致命家族性失眠(FFI) 与朊病毒蛋白基因(PRNP; 176640 ) 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...
多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...
有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1( 601802 )中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5(CP...
Barth 综合征,也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症(MGCA2),是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因(TAZ; 300394 )突变引起的。...
长期以来,人们一直认为蛋白质正确折叠及其组装成寡聚复合物所需的所有信息都包含在多肽的一级序列中,并且该过程中不涉及催化剂或其他辅助蛋白质。然而,这一生物化学的基本...
硫酸乙酰肝素蛋白聚糖是哺乳动物细胞质膜中普遍存在的成分。其中一些是完整的膜蛋白聚糖,包括具有跨膜核心蛋白的蛋白聚糖和通过糖基磷脂酰肌醇(GPI) 膜锚连接到膜的蛋...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
多发性骨髓瘤的治疗不可避免出现一些毒副反应,我们应该如何让患者顺利用药?事实上,我们可以通过人为因素降低一些毒副反应的发生率。1.做好个人卫生。包括饮食卫生。个人...
肿瘤患者发生肝功能损伤是免疫检查点抑制剂(ICIs)引起的严重并发症之一,亦称免疫性肝炎。ICIs能够解除肿瘤细胞对T细胞的抑制,增强T细胞的抗肿瘤活性,也能异常...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
大家经常听到肺癌,肝癌,胃癌,乳腺癌....这些癌症,淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度,淋巴瘤不算太高,但其实也不低,而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...
近年来癌症发病率不断提高,世界卫生组织(WHO)下属的国际癌症研究署(IARC)发布了全球癌症负担状况最新估计报告,2020年全球每年新增癌症发病1929万例,死...
根据“普吉旅游沙框计划”,从7月1日开始,泰国正式实行普吉沙框计划,只要入境人员已经接种完新冠疫苗,并且核酸检测结果为阴性,就可以直飞普吉岛自由活动也无需隔离。如...
在生育年龄中传统认为35周岁已属高龄。过35岁的女性,生育能力下降,卵巢储备功能下降,卵泡数量和质量也都下降。高龄试管婴儿备孕,想要如愿建议做好以下事项:高龄试管...
对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说,停经都是一个喜讯的开始,可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了,没流血没腹痛怎么孩子就没了?!百思不得其解,我们来了解下...
世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)的数据显示,2020年全球有13.3万鼻咽癌新发病例及8万死亡病例,其中我国有6.2万新发病例,3.4万死亡病例,疾病负担...
宫颈hpv检查是比较常见的一种项目,其与tct联合筛查可用于预防早期宫颈癌,作为一种妇科操作,女性在检查时存在很多注意事项,比如否需要空腹或者性生活等,尤其是检查...
什么是三代试管婴儿?第三代试管婴儿是通过试管婴儿技术,取卵和受精,变成胚胎,胚胎养到第5天或第6天,形成囊胚以后,取囊胚滋养层的几个细胞送检,筛查已知的基因突变或...
一些孩子的扁桃体经常发炎,父母希望医生能切除扁桃体。那么这里就出现了两个问题, 一、扁桃体该不该切除? 让我们先大致了解一下扁桃体:它是重要免疫器官。...
秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖,如果父母和孩子不注意卫生,很容易得此病。发病者多见于5岁以下,尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...
当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候,话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭,进食少这一类的话题,往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...
中医作为“国粹”,其理论自明清以后几乎没有进步,永远都是“以前的好”,药是以前的好,医生也是以前的好,这种奇葩的“逆行”思维恐怕也只有中医界才有。而每每有大规模疫...
在持续的抗原暴露下(如肿瘤和慢性感染),T细胞最终无法向免疫记忆表型分化,处于功能耗竭状态,被称之为T细胞耗竭(T cell Exhaustion)。相关内容可以...
新冠肺炎,一场席卷全球灾难性的传染性疾病。随着我们抗击新冠肺炎的步伐不断向前,新冠肺炎疫苗成了我们扼住疾病遗传的最有效手段。截止2021年6月25日,根据国家卫健...