脂肪酸 CoA 连接酶，长链 5； FACL5酰基辅酶A合成酶5； ACS5HGNC 批准的基因符号：ACSL5细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（GRC...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

COD1，酿酒酵母，同源物；COD1HGNC 批准的基因符号：COG4细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:70,480,567-70...

FE65-LIKE 1； FE65L1HGNC 批准的基因符号：APBB2细胞遗传学位置：4p14-p13 基因组坐标（GRCh38）：4:40,810,027-...

CLC6HGNC 批准的基因符号：CLCN6细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,806,191-11,843,130（来自 NC...

皮肤源性抗白细胞蛋白酶； SKALP皮肤来源的抗白细胞介素酶弹性蛋白弹性蛋白酶特异性抑制剂； ESITRAPPIN 2HGNC 批准的基因符号：PI3细胞遗传学位...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...

核相关蛋白；NAP此条目中涉及的其他实体：NYD-SP19，包含HGNC 批准的基因符号：CTNNBL1细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38...

MCSHMCSHGNC 批准的基因符号：MOCOS细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,187,497-36,272,157（来...

窦性心律，先天性缺失窦房结疾病，家族性，常染色体隐性遗传先天性病态窦房结综合症家族性窦性心动过缓综合征 有证据表明先天性病态窦房结综合征 1（SSS1） 是由染色...

精子环缺陷导致生精失败 有证据表明生精衰竭 10（SPGF10） 是由染色体 16p13 上的 SEPT12 基因（611562） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失...

miRNA210MIRN210HGNC 批准的基因符号：MIR210细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:568,089-568,19...

肝脏/淋巴结特异性 ICAM3 抓取非整合素； LSIGNCD209 抗原样； CD209LDCSIGN相关蛋白； DCSIGNRHGNC 批准的基因符号：CLE...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-1（GPHYSD1） 是由染色体 9q34 上 ADAMTSL2 基因（612277） 的纯合或复合杂...

蛋白激酶，无处不在的α；PKU-αHGNC 批准的基因符号：TLK2细胞遗传学位置：17q23.2 基因组坐标（GRCh38）：17:62,470,914-62,...

血清素 5-HT-2A 受体血清素 5-HT-2 受体，前； HTR2，前HGNC 批准的基因符号：HTR2A细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh...

阴茎骨，先天性缺失▼ 正文8p21 上的古洛糖酸内酯氧化酶基因缺失是一种影响 100% 人类的遗传病。缺乏这种酶会导致严重的结缔组织疾病，并使人类依赖抗坏血酸的膳...

智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

另请参见以常染色体显性（143050） 或常染色体隐性（236400） 畸形形式发生的肱桡骨连接。Al-Hassnan 和 Teebi（2007） 报道了 2 个...

NEVI FLAMMEI，家族多个PORT-WINE STAIN毛细血管畸形； CMAL有证据表明先天性毛细血管畸形可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因...

有证据表明小头畸形、生长缺陷、癫痫发作和脑畸形（MIGSB） 是由染色体 21q22 上的 WDR4 基因（605924） 的纯合突变引起的。▼ 说明小头畸形、生...

转录因子 IIIC，35-KD 亚基； TFIIIC35C6ORF51HGNC 批准的基因符号：GTF3C6细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

有证据表明原发性高草酸尿症 III 型（HP3） 是由染色体 10q24 上的 HOGA1 基因（613597） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明原发性高草酸尿...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

阴茎挛缩的特征是在阴茎背部形成增厚的纤维斑块。这种情况与手部掌腱膜挛缩症具有某些基本相似之处，并且这两种情况在同一受试者中相当频繁地发生。佩罗尼病是由肾上腺素能阻...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

高胆红素血症，克里格勒-纳贾尔 II 型； HBLRCN2 II 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP-葡萄糖醛酸基转移酶基...

锌指蛋白 HF.10； HF10HGNC 批准的基因符号：ZNF35细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,646,506-44,6...