HGNC 批准的基因符号：COL22A1细胞遗传学位置：8q24.23-q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:138,588,235-138,914,041...

DBCNHGNC 批准的基因符号：DCX细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:111,293,779-111,412,192（来自 NCBI）...

PSTPIPCD2 抗原结合蛋白 1； CD2BP1HGNC 批准的基因符号：PSTPIP1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:76...

三好肌病3 Miyoshi 肌营养不良症 3（MMD3） 是由染色体 11p14 上的 ANO5 基因（608662） 的纯合或复合杂合突变引起。肢带型肌营养不良...

大疱性表皮松解症，黄斑型；EBM细胞遗传学位置：Xq27.3-qter 基因组坐标（GRCh38）：X:143,000,001-156,040,895▼ 说明黄斑...

miRNA26BMIRN26BHGNC 批准的基因符号：MIR26B细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,402,646-218,40...

白细胞介素 2 受体，β，缺乏IL2RB 缺乏CD122 缺乏症 有证据表明免疫缺陷 63 伴淋巴细胞增殖和自身免疫（IMD63） 是由染色体 22q11 上的 ...

骨骼过度生长并伴有面部畸形、皮肤弹性过度、白质病变和神经功能恶化有证据表明 Kosaki 过度生长综合征（KOGS） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基...

细胞色素 c 氧化酶，亚基 VIa，多肽 1COX6A，肝脏； COX6ALHGNC 批准的基因符号：COX6A1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（G...

GCP6KIAA1669HGNC 批准的基因符号：TUBGCP6细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh38）：22:50,217,694-50,2...

磷脂酶 A2，滑液； PLA2S； PLAS1磷脂酶A2多肽B； PLA2BMIN-1 的修饰符，小鼠，同系物；MOM1HGNC 批准的基因符号：PLA2G2A细...

通用转录因子 II-I 重复结构域蛋白 1一般转录因子 III； GTF3肌肉 TFII-I 重复结构域蛋白 1； MUSTRD1WBSCR11早期增强子的结合因...

ACHEIROPODIA无手足畸形, 巴西型巴西描述的经典无足足病（ACHP） 是由染色体 7q36 上 LMBR1 基因（605522） 的纯合突变引起的。▼ ...

基因陷阱位点 2； GTL2HGNC 批准的基因符号：MEG3细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,826,108-100,8...

在乳腺癌 1 中扩增； AIB1ACTR甲状腺激素受体激活分子1；TRAM1类固醇受体辅激活剂 3； SRC3RAC3HGNC 批准的基因符号：NCOA3细胞遗传...

哈格曼因子HGNC 批准的基因符号：F12细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,402,141-177,409,564（来自 NC...

极性渗透缺陷 1，果蝇，同系物； POD1CRN7HGNC 批准的基因符号：CORO7细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,354...

包括朱伯特综合症 19； JBTS19，包含nephronophthisis-14（NPHP14） 是由 16 号染色体上的 ZNF423 基因（604557） ...

依非韦伦中枢神经系统毒性和敏感性，包括 依非韦伦代谢不良和对依非韦伦中枢神经系统（CNS） 毒性的敏感性与染色体 19q13.2 上 CYP2B6 基因（1239...

牛齿症、牙齿缺失和头发稀疏▼ 临床特征斯坦维克等人（1972） 报道了 4 名挪威同胞先天性缺失牙齿和稀疏的头发。 4 个兄弟姐妹中的 3 个患有牛牙症。没有具体...

HGNC 批准的基因符号：USP30细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,023,089-109,088,023（来自 NC...

蛋白质 C 辅助因子； PCCF活化蛋白 C 辅助因子APC 辅助因子不稳定因素此条目中涉及的其他实体：包含 V 因子莱顿HGNC 批准的基因符号：F5细胞遗传学...

NBKHGNC 批准的基因符号：BIK细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:43,110,750-43,129,712（来自 NCBI...

LGV2细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:105,000,001-114,200,000有关长寿遗传异质性的背景信息和讨论，请参阅 152...

STAT，白细胞介素 4 诱导IL4-STAT此条目中涉及的其他实体：STAT6b，已包含STAT6c，已包含包含 STAT6/NAB2 融合基因HGNC 批准的...

卷曲螺旋结构域蛋白 35FLJ00251HGNC 批准的基因符号：DNHD1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,497,280-...

HGNC 批准的基因符号：PIR细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:15,384,799-15,493,333（来自 NCBI）▼ 克隆...

近端肾小管性酸中毒，伴有眼部异常和智力迟钝RTA，近端，常染色体隐性有证据表明伴有眼部异常和智力发育受损的常染色体隐性近端肾小管酸中毒是由染色体 4q13 上的 ...

HSLHGNC 批准的基因符号：LIPE细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,401,514-42,427,388（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：SNX10细胞遗传学位置：7p15.2 基因组坐标（GRCh38）：7:26,291,862-26,374,383（来自 NCBI）▼ ...