HGNC 批准的基因符号：CASP14细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:15,049,480-15,058,293（来自 NCB...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

肌营养不良，肢带，2F 型； LGMD2F 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 6（LGMDR6） 是由染色体 5q33 上的肌聚糖 δ 基因（SGCD；6...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 4（PFBMFT4） 是由染色体 16p13 上的 PARN 基因（604212） 杂合突变引起的。有关端粒相关肺纤维化...

有证据表明 IX 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA9） 是由染色体 19q13 上 TIMM50 基因（607381） 的纯合突变引起。▼ 说明IX 型 3-甲基...

N 端的类似 SprT 的域SPARTANDNA 损伤靶向 VCP 转换因子 C1ORF124； DVC11 号染色体开放解读码组 124； C1ORF124HG...

MKS1 基因BBS13 基因； BBS13FLJ20345HGNC 批准的基因符号：MKS1细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,...

CDG Im； CDGIm多醇激酶缺乏症DK1 缺乏症有证据表明先天性糖基化障碍 Im（CDG1M）（也称为多醇激酶缺陷）是由 DOLK 基因（610746） 的...

眼睛缺失 4无眼，果蝇，同源物，4HGNC 批准的基因符号：EYA4细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:133,240,593-133,...

染色体 9p 缺失综合征细胞遗传学位置：9p 基因组坐标（GRCh38）：9:1-43,000,001它代表连续基因缺失综合征。另请参见染色体 9p24.3 缺失...

ATP 酶，VI 类，11A 型ATPISATPIH，小鼠，同源物； ATPIHHGNC 批准的基因符号：ATP11A细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GR...

EMD1迟发性 DREIFUSS-EMERY 型肌营养不良症，伴有挛缩以前患有 X 连锁肩胛腓骨综合征以前的肱腓神经肌肉疾病此条目使用了数字符号（#），因为 X ...

RHPD 有证据表明肾-肝-胰发育不良-1（RHPD1） 是由染色体 3q22 上的 NPHP3 基因（608002） 的纯合或复合杂合突变引起。NPHP3 基因...

掌跖角化病，致残，伴有周围角化斑块 1； PPKM1 有证据表明奥姆斯特德综合征 - 1（OLMS1），也称为伴有口周角化斑块的残肢性掌跖角化病 - 1（PPKM...

OA骨关节炎女性特有的髋骨关节炎，易感 有证据表明对骨关节炎 - 1（OS1） 的易感性是由染色体 2q32 上的 FRZB 基因（605083） 的变异赋予的。...

锌指蛋白 259； ZNF259HGNC 批准的基因符号：ZPR1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:116,773,799-116...

高 IgM 综合征 5 常染色体隐性遗传性免疫缺陷伴高 IgM 5 型（HIGM5） 是由染色体 12q23-q24 上编码尿嘧啶 DNA 糖基化酶（UNG; 1...

原发性纤毛运动障碍，14，伴或不伴反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 14（CILD14） 是由染色体 3q26 上的 CCDC39 基因（613798） 的纯合或...

细胞遗传学位置：18q12.3 基因组坐标（GRCh38）：18:39,500,001-45,900,000有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请...

耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB6，包括耳聋、DIGENIC、GJB2/GJB3，包括 有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A） 是由 GJB2 基...

HAAS 类型 SYNDACTYLY多聚，HAAS类型SD4此边境使用数字符号（#），因为 IV 型并指变形（SDTY4） 是由位于 LMBR1 基因（60552...

TGF-β 激活激酶 1/MAP3K7 结合蛋白 2TAK1/MAP3K7-结合蛋白 2丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 2； MAP3K7IP2KI...

单亲二体性，母体，14 号染色体细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:89,300,001-107,043,718Temple 综合征是一...

P-选择糖蛋白配体PSGL1HGNC 批准的基因符号：SELPLG细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:108,621,895-10...

线粒体复合物 III 缺陷核型 6（MC3DN6） 是由染色体 8q24 上 CYC1 基因（123980） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体复合物 III 缺陷...

免疫缺陷 27B、分枝杆菌病、常染色体显性遗传IFNGR1 缺陷，常染色体显性遗传有证据表明免疫缺陷 27B（IMD27B）（一种常染色体显性遗传疾病）是由染色体...

色素性视网膜炎 8，以前； RP8，前色素性视网膜炎 21，以前； RP21，前▼ 正文有证据表明视网膜色素变性耳聋综合征是由 MTTS2 基因（590085） ...

肝脏特异性转运蛋白 1； LST1有机阴离子转运体2； OATP2有机阴离子转运蛋白C； OATPC有机阴离子转运体1B1； OATP1B1溶质载体家族 21（有...

过氧化物酶10HGNC 批准的基因符号：PEX10细胞遗传学位置：1p36.32 基因组坐标（GRCh38）：1:2,403,974-2,413,827（来自 N...

有证据表明伴有或不伴有智力发育障碍的常染色体隐性周围神经病（PNRIID） 是由染色体 21q22 上的 MCM3AP 基因（603294） 的纯合或复合杂合突变...