MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

布朗综合征最初由 Brown（1950） 描述，其特征是无法主动或被动抬高内收眼。眼睛处于中间位置时，仰角缺陷较小，外展缺陷很少或没有。上视、下视或内收时睑裂扩大...

先天性角化不良，常染色体隐性遗传 4，包括；DKCB4，包含 常染色体显性先天性角化不良 - 2（DKCA2） 和常染色体隐性先天性角化不良 - 4（DKCB4）...

有证据表明伴或不伴小脑性共济失调（CIAT） 的认知障碍是由染色体 12q13 上的 SCN8A 基因（600702） 杂合突变引起的。▼ 临床特征特鲁多等人（2...

ERV1，酿酒酵母，同源物；HERV1促进肝脏再生；ALRHGNC 批准的基因符号：GFER细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...

比克斯勒等人（1969） 描述了两姐妹患有距离过远、小耳畸形以及唇裂、腭裂和鼻裂等症状。此外，他们还表现出精神运动迟缓、耳道闭锁、传导性听力损失、轻度小颌畸形、小...

有证据表明常染色体隐性耳聋 89（DFNB89） 是由染色体 16q23 上 KARS 基因（KARS1; 601421） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...

HGNC 批准的基因符号：GGH细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,015,079-63,038,806（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：RNF13细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,812,688-149,962,139（来自 NCBI）...

X 连锁鱼鳞病（308100） 的一种常见形式，也称为类固醇硫酸酯酶缺乏症，是由 STS 基因（300747） 突变引起的。罗夫莱多等人（1995）描述了撒丁岛的...

有证据表明肺病、免疫缺陷和染色体断裂综合征（LICS） 是由染色体 15q13 上的 NSMCE3 基因（608243） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明LIC...

有证据表明常染色体显性成人发病的远端肌病 6（MPD6） 是由染色体 1q43 上的 ACTN2 基因（102573） 杂合突变引起的。ACTN2 基因的杂合突变...

有证据表明常染色体隐性耳聋 93（DFNB93） 是由染色体 11q13 上的 CABP2 基因（607314） 纯合突变引起。▼ 说明常染色体隐性耳聋-93 的...

癫痫性脑病，早期婴儿，71；EIEE71谷氨酰胺酶缺乏症伴新生儿癫痫性脑病有证据表明发育性癫痫性脑病 71（DEE71） 是由染色体 2q32 上的谷氨酰胺酶基因...

前列腺肿瘤过度表达基因 1激活剂相互作用含蛋白 2；ACID2HGNC 批准的基因符号：PTOV1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：1...

图通库奥格鲁等人（1996） 描述了一名 46,XY 土耳其男性婴儿，患有小头畸形、胼胝体严重发育不全、眼球突出、唇腭裂、癫痫发作和精神运动迟缓。他的父母是堂兄弟...

细胞遗传学定位：5p15.2-p14.3 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-23,300,000颅内动脉瘤破裂（脑动脉外翻或囊状扩张）会导致蛛网...

TFE3/ASPSCR1 融合基因，包括TFE3/PRCC 融合基因，包括TFE3/SFPQ 融合基因，包括TFE3/CLTC 融合基因，包括HGNC 批准的基因...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 PIK3R1 缺陷有证据表明常染色体隐性遗传性无丙种球蛋白血症 7（AGM7） 是由染色体 5q13 上 PIK3R1 ...

血红素合成酶 铁螯合酶HGNC 批准的基因符号：FECH细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,544,377-57,586,7...

TCOTCO1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌（NMTC） ...

SAHHHGNC 批准的基因符号：AHCY细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:34,231,981-34,311,836（来自 N...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

聚（ADP-核糖）聚合酶 10HGNC 批准的基因符号：PARP10细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,977,158-144,...

WISKOTT-ALDRICH 综合征蛋白相互作用蛋白；WASPIP黄蜂相互作用蛋白；WIPHGNC 批准的基因符号：WIPF1细胞遗传学位置：2q31.1 基因...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

小村蛤病间歇性肌肉痉挛，伴有脱发、腹泻和骨骼异常▼ 说明Satoyoshi 综合征是一种罕见疾病，其特征为进行性、疼痛性、间歇性肌肉痉挛、腹泻或异常吸收不良、闭经...

智力低下，常染色体显性遗传 10有证据表明常染色体显性智力发育障碍 10（MRD10） 是由染色体 22q13 上的 CACNG2 基因（602911） 杂合突变...