HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...

NFU1，酿酒酵母，铁硫簇支架蛋白 NFU1HIRA 相互作用蛋白 5 的同源物；HIRIP5HGNC 批准的基因符号：NFU1细胞遗传学定位：2p13.3 基因...

角化症，掌跖，条纹形式 II；KPPS2掌跖角化纹 II；SPPK2有证据表明掌跖纹状角化病 II（PPKS2） 是由染色体 6p24 上 DSP 基因（1256...

长非编码 RNA 32长链RNA32HGNC 批准的基因符号：LUARIS细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:43,508,728-43,5...

miRNA219-1MIRN219-1HGNC 批准的基因符号：MIR219A1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,207,83...

PET100，酿酒酵母，19 号染色体开放解读码组 79 的同源物；C19ORF79HGNC 批准基因符号：PET100细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D15细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,839,759-71,924,313（来自 NCB...

CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白，200-KD；FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号：RB1CC1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（G...

VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

与 PPARG 突变相关的家族性部分性脂肪营养不良一种形式的家族性部分脂肪营养不良（FPLD3） 是由染色体 3p25 上的 PPARG 基因（601487） 杂...

神经激肽 1 受体；NK1RP 物质受体HGNC 批准的基因符号：TACR1细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:75,046,463-75,...

骨矿物质密度低，易受有证据表明，对低骨矿物质密度的易感性受到染色体 11p14 上 LGR4 基因（606666） 变异的影响。有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

细胞遗传学位置：4q31-q34 基因组坐标（GRCh38）：4:138,500,001-182,300,000有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 P...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

细胞遗传学定位：5q31-q33 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-160,500,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 ...

神经细胞凋亡调节转化酶 1；NARC1HGNC 批准的基因符号：PCSK9细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:55,039,548-55...

DEAD/H框 3，Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号：DDX3Y细胞遗传学位置：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,903,999-...

亨廷顿酵母 2-杂交蛋白 K； HYPKHGNC 批准的基因符号：HYPK细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,800,421-...

有证据表明 Joubert 综合征 24（JBTS24） 是由染色体 12q24 上 TCTN2 基因（613846） 的纯合突变引起的。▼ 说明Joubert ...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点； CAQ5细胞遗传学定位：5p15.2-p14 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-28,900,000有...

包括尿酸浓度、血清、数量性状基因座 2；UAQTL2，包括痛风易感性 2，包括；GOUT2，包括有证据表明肾性低尿酸血症 2（RHUC2） 是由染色体 4p16 ...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

碱性磷酸酶QTL1血清碱性磷酸酶升高高磷酸血症，良性家族性细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,100,001-133,100,...

细胞外基质糖蛋白 ES/130，鸡，同系物； ES130HGNC 批准的基因符号：RRBP1细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17...

HSD17B10 缺乏症17-β-羟基类固醇脱氢酶 X 缺乏症3-羟酰基-CoA 脱氢酶 II 缺乏症2-甲基-3-羟基丁酰-CoA 脱氢酶缺乏症MHBD 缺乏症...

有证据表明 Okur-Chung 神经发育综合征（OCNDS） 是由染色体 20p13 上的 CSNK2A1 基因（115440） 杂合突变引起的。▼ 说明Oku...

HJD脊椎骨干骺端发育不良，HANDIGODU 型▼ 说明Handigodu 病是一种常染色体显性遗传的脊椎骨干骺端发育不良，流行于印度南部卡纳塔克邦 2 个地区...