病

HGNC 批准的基因符号：IGFL1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,229,742-46,231,243（来自 NCBI...

GSD 0b肌糖原储存疾病 0肌糖原合成酶缺乏症有证据表明肌糖原贮积症 0（GSD0B） 是由染色体 19q13 上编码肌糖原合成酶的 GYS1 基因（13857...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

XT2UDP-D-木糖：蛋白聚糖核心蛋白 β-D-木糖基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：XYLT2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）...

PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1；GPR73L1HGNC 批准的基因符号：PROKR2细胞遗传学定位：20p12.3 基因组坐标（GRCh38）：20:5,...

MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b，小鼠，同源物；MMTRA1BHGNC 批准的基因符号：PLSCR1细胞遗传学定位：3q24 基因组坐标（GRCh38）：...

施姆克等人（1984）报道了 4 名男孩（1 个家庭中的 3 名）患有非常一致的儿童期舞蹈手足徐动症综合征，并伴有后来的痉挛、产后小头畸形、生长和智力迟缓、明显的...

外胚层发育不良，指甲/牙齿型▼ 临床特征皮涅罗等人（1996） 描述了一名葡萄牙血统近亲父母所生的 7 岁男孩，其乳牙早萌出、脱落、次生牙早萌且牙根短，指甲短、薄...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

序列相似性家族208，成员A； FAM208ARB1 相关蛋白，140-KD； RAP140转基因激活抑制蛋白； TASOR3 号染色体开放解读码组 63； C3...

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

细胞遗传学定位：10q21.3-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点（HWE1） 已被定位到染...

大头、多鞭毛、多倍体精子的男性不育症与多尾精子和过多 DNA 相关的不孕症有证据表明生精失败 5（SPGF5） 是由染色体 19q13 上的 AURKC 基因（6...

有证据表明常染色体隐性耳聋 98（DFNB98） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ ...

OPRDHGNC 批准的基因符号：OPRD1细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,812,170-28,871,267（来自 NCB...

空泡心肌病和肌病、X连锁假糖原增多症 IIANTOPOL 疾病不伴有酸性麦芽糖酶缺乏症的溶酶体糖原储存疾病，以前称为糖原储存疾病 IIb；GSD2B，以前称为GS...

有证据表明 T 型互补型范可尼贫血（FANCT） 是由染色体 1q32 上的 UBE2T 基因（610538） 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血的特点是基因...

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