HGNC 批准的基因符号：CLPTM1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:44,954,585-44,993,341（来自 NCB...

分区缺陷蛋白 3，线虫，PAR3PAR3-α 的同源物；PAR3AHGNC 批准的基因符号：PARD3细胞遗传学位置：10p11.22-p11.21 基因组坐标（...

有证据表明原发性肺动脉高压 2（PPH2） 是由染色体 13q13 上的 SMAD9 基因（603295） 杂合突变引起的。有关原发性肺动脉高压的一般表型描述和遗...

Y 型耳廓多毛症细胞遗传学位置：Yq 基因组坐标（GRCh38）：Y:10,400,001-57,227,415▼ 说明毛耳朵特征是从耳廓螺旋处长出长毛； 参见 ...

主动脉羧肽酶样蛋白；ACLPHGNC 批准的基因符号：AEBP1细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,104,345-44,114,56...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

METNASEHGNC 批准的基因符号：SETMAR细胞遗传学定位：3p26.1 基因组坐标（GRCh38）：3:4,303,369-4,317,265（来自 N...

FRCP2此条目中代表的其他实体：IRISIN，包括HGNC 批准的基因符号：FNDC5细胞遗传学定位：1p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:32,862...

有证据表明镜像运动 2（MRMV2） 是由染色体 15q15 上的 RAD51 基因（179617） 杂合突变引起的。▼ 说明镜像运动是身体一侧的无意识运动，反映...

成骨细胞诱导因子； OBIFHGNC 批准的基因符号：TMEM119细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,589,851-10...

帕金森病 3，常染色体显性路易体细胞遗传学定位：2p13 基因组坐标（GRCh38）：2:68,400,001-74,800,000有关帕金森病的表型描述和遗传异...

V-RAF 鼠肉瘤 3611 病毒癌基因同源物 1；ARAF1癌基因 ARAF1RAFA1癌基因 PKS2HGNC 批准的基因符号：ARAF细胞遗传学定位：Xp1...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

包括小眼症 15 号综合征；MCOPS15，包括小眼症和/或发育迟缓的缺损有证据表明，非综合征性小眼畸形伴缺损 9（MCOPCB9） 和小眼畸形和/或缺损伴发育迟...

舟头畸形、上颌后缩和智力发育迟缓有证据表明舟头畸形、上颌后缩和智力发育受损是由染色体 10q26 上的 FGFR2 基因（176943） 杂合突变引起的。 据报道...

细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述，请参阅 60...

IDAS多西林；MCIHGNC 批准的基因符号：MCIDAS细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,219,564-55,227,31...

BIG2，大鼠，同系物；BIG2HGNC 批准的基因符号：CNTN4细胞遗传学位置：3p26.3-p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:2,098,866-...

叉头，果蝇，同源物样 14；FKHL14间充质叉头 1；MFH1HGNC 批准的基因符号：FOXC2细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

驱动蛋白样蛋白 2；KLP2类驱动蛋白 7；KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号：KIF15细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38...

早衰综合症，新生儿有证据表明 Wiedemann-Rautenstrauch 综合征（WDRTS） 是由染色体 10q22 上 POLR3A 基因（614258）...

趋化因子结合蛋白 2； CCBP2CMKBR9D6HGNC 批准的基因符号：ACKR2细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,809,...

含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7；ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1；FBI1白血病/淋巴瘤相关因素；LRFPO...

OTITIS MEDIA，慢性/复发性COME/ROM有证据表明，12p13 号染色体上的 A2ML1 基因（610627） 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...

染色体传输保真因子 8，酿酒酵母，同源物CTF8HGNC 批准的基因符号：CHTF8细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:69,118...

W综合症帕利斯特等人（1974） 描述了 2 兄弟患有精神发育迟滞综合征，其特征为异常相貌（额叶突出）、前皱、距距过远、反蒙古样眼眶倾斜、宽而扁平的鼻梁，如 OP...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...