RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 22； SCYA22巨噬细胞衍生的趋化因子； MDCHGNC 批准的基因符号：CCL22细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GR...

PCK1 缺陷，细胞质PEPCK 缺陷，胞质有证据表明胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺陷（PCKDC） 是由染色体 20q13 上的 PCK1 基因（614168） 纯...

贝勒姆肌病良性先天性肌病，伴有挛缩良性先天性肌营养不良肌营养不良症，肢带，常染色体显性遗传 5； LMDD5有证据表明 Bethlem 肌病 1（BTHLM1） ...

IB 型高脂蛋白血症C-II 脱脂蛋白血症APOC2 缺陷有证据表明载脂蛋白 C-II 缺陷或载脂蛋白 IB 型是由染色体 19q13 上的 APOC2 基因（6...

AIFBL有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症综合征 1（AIFBL1） 是由染色体 6q23 上的 TNFAIP3 基因（191163） 杂合突变引起。▼...

II 型 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症成人发病的 α-N-乙酰半乳糖胺酶缺乏症NAGA 缺陷，II 型辛德勒病，II 型有证据表明 Kanzaki 病是由染色体 ...

慢性皮肤粘膜溃疡；CMCU有证据表明家族性 Behcet 样自身炎症性疾病 3（AIFBL3） 是由染色体 11q13 上 RELA 基因（164014） 的杂合...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...

DNAX 激活蛋白 12；DAP12HGNC 批准的基因符号：TYROBP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,904,403...

HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

NADH-辅酶 Q 还原酶，20-KD复合体 I，线粒体呼吸链，20-KD 亚基PSSTHGNC 批准的基因符号：NDUFS7细胞遗传学位置：19p13.3 基因...

有证据表明染色体 7p11.2 上 CHCHD2 基因（616244） 的杂合突变可能是常染色体显性帕金森病（PARK22） 的罕见原因。▼ 临床特征船山等人（2...

室性心动过速，压力诱发的多态性； VTSIP有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速-2（CPVT2） 是由染色体 1p13 上编码 calsequestrin-2...

有证据表明 Dowling-Degos 疾病 4 是由染色体 3q13 上 POGLUT1 基因（615618） 的杂合突变引起的。有关 Dowling-Dego...

ALPORT 综合征、智力低下、中面部发育不全和椭圆形细胞ATS-MR染色体 Xq22.3 端粒缺失综合征细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）...

CYBC1 缺陷导致的慢性肉芽肿性疾病有证据表明常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病 5（CGD5） 是由染色体 17q25 上 CYBC1 基因（618334） 的纯...

视网膜变性，常染色体隐性遗传，色素聚集型，包括有证据表明视网膜色素变性 27（RP27） 是由染色体 14q11 上神经视网膜亮氨酸拉链基因（NRL; 16208...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

短暂性婴儿肝衰竭（LFIT） 可能是由染色体 22q13 上参与线粒体蛋白翻译的 TRMU 基因（610230） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明TRMU突变导...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

膝盖楔形骨骺膝关节短指的杯状干骺端和圆锥形骨骺▼ 临床特征Verloes 等人基于 2 个不相关的个​​人案例和文献中的一对同胞（1991）描绘了一个“新的”；具...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

前激肽；PKK弗莱彻因子KLK3，前HGNC 批准的基因符号：KLKB1细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,210,853-18...

莱伯遗传性视神经病；LHON 莱伯视神经萎缩，也称为莱伯遗传性视神经病（LHON），可能是由线粒体基因组（mtDNA） 编码的多个基因突变引起的。▼ 说明LHON...

塞特莱斯综合征双颞钳标记综合征面部外胚层发育不良局灶性面部真皮发育不良，II 型，前有证据表明局灶性面部皮肤发育不良 3，Setleis 型（FFDD3） 是由染...

有证据表明家族性念珠菌病 9（CANDF9） 是由染色体 3p25 上的 IL17RC 基因（610925） 纯合突变引起的。有关家族性念珠菌病遗传异质性的一般描...

HGNC 批准的基因符号：GPR161细胞遗传学位置：1q24.2 基因组坐标（GRCh38）：1:168,079,542-168,137,667（来自 NCBI...

3-β-羟基类固醇-δ-8，δ-7异构酶HGNC 批准的基因符号：EBP细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,521,808-48...