异戊酸血症是什么
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
异戊酸血症(Isovaleric acidemia,IVA)由IVD基因的致病变异引起,该基因编码异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydro...
尿酸碱度为尿常规检查内容之一,又被称为尿常规pH值,即做尿常规检查时尿液的酸碱度的值,这项指标具有反映肾脏调节体液酸碱平衡的能力。一般来讲,机体会通过尿液排出大量...
乙烯雌酚(Diethylstilbestrol )是一种人工合成的非甾体雌激素物质,不过与甾体系物质不同的是,乙烯雌酚不溶于水,它是芪衍生物的一群合成的发情激素类...
子宫内膜厚度会对女性体内雌激素以及独有的孕激素其反应,因此会随着女性的生理期发生厚度的变化,而女性子宫内膜厚度宫分3层,致密层、海绵层、基底层,其中基底层是不会因...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
达英35又被叫做炔雌醇环丙孕酮片,属于避孕药的一种,该药物能通过抑制排卵,增加宫颈粘液稠度和抑制子宫内膜发育,阻止精子从宫颈穿入和受精卵的发育,达到避孕效果,也具...
利维爱又被称为替勃龙片,该药物是一种组织选择性雌性激素活性调节剂,属于孕激素类药物,服用后能在体内转化为三种活性代谢产物,对不同的组织有特异性作用。该药品主要适用...
β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病,该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气,并将其运送至身体各组织...
首先说说什么是生化汤,该汤剂又名理血剂,主要的功效是养血祛瘀,温经止痛,临床常用于治疗产后子宫复旧不良、产后宫缩疼痛、胎盘残留等,生化汤做法也简单,在日常基本算得...
克龄蒙通用名为戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装,该药物是一种性激素及促性激素类复方药剂,其内含有雌激素戊酸雌二醇,是天然人体17β-雌二醇的前体,其另一成份...
Nonaka肌病也称为GNE相关肌病(GNE-related myopathy)或包涵体肌病2型(inclusion body myopathy 2),由GNE基...
做试管婴儿的条件不是所有人都能符合的,也不是说一定要不孕不育的人才能做,如果你一开始听到试管婴儿这个词,可能会很陌生,或者先入为主的认为做试管的都是生不出孩子的,...
Joubert综合征由至少19个不同基因中任一基因的致病变异引起。AHI1基因和CEP290基因的致病变异引起的Joubert综合征病例约占所有病例的20%。AH...
有证据表明腕管综合征 2(CTS2) 是由染色体 19p13 上的 COMP 基因( 600310 )中的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)由ALPL基因的致病变异引起,该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶(ALPL)。骨骼(包括牙齿)发育需要ALPL酶...
同型半胱氨酸尿症(Homocystinuria)由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起,该基因编码酶胱硫醚β...
有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2(MC2DN2) 是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因( 612848 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用...
羧化全酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase synthetase deficiency,HLCS缺乏症)由HLCS基因的致病变异引起,该基因编码羧化全酶...
达必佳通用名为醋酸曲谱瑞林注射液,该药物是一种促性腺激素类药物,它的活性成分为合成的促性腺激素释放激素(GnRH)的类似物,注射后会刺激垂体放促黄体生成素(LH)...
己糖胺酶A(Hexosaminidase A ,HEX A)缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症,由HEXA基因的致病变异引起,HEXA基因可编码β-己糖胺酶A(H...
可能很多人在准备做试管婴儿前,都会到各大论坛、相关位点上找各类资料,也会看到很多人说:“做试管非常的痛苦对女性伤害大”、“取卵打针非常痛”等等类似这样试管婴儿造成...
LAMA3,LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的...
麒麟丸属于中成药,具有补肾填精、益气养血的作用,临床应用较为广泛,即可用于少精弱精、血气不足、腰膝酸软,倦怠乏力,面色不华、阳痿早泄的男性,也可用于月经不调、宫寒...
强的松又称作醋酸泼尼松片,属于肾上腺皮质激素类药物,为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物,主要的作用有抗炎、抗毒、应激等,是临床诊治中比较常见的一类药品,且临床应...
谷草转氨酶(AST)是转氨酶的一种,主要分布于人体的心肌中,其次是肝脏、骨骼肌和肾脏等组织中,正常时血清中的AST含量较低,但相应细胞受损时,细胞膜通透性增加,胞...
Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起,受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜,例如口腔和消化道的湿润内层,这会使食物难以消化...
贺美奇(Menopur)通用名为注射用高纯度尿促性素,属于促性腺激素类药物,多用于治疗低促性腺激素性或正常促性腺激素性的卵巢功能不足所导致的女性不孕症,在辅助生殖...
遗传性果糖不耐受症(Hereditary fructose intolerance,HFI)由ALDOB基因的致病变异引起,该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B(fruc...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...
首先来说说鲜胚移植是什么意思,一般临床中评判鲜胚的标准是该受精卵在体外培育的天数,通常将第3天时形成的12~16个卵裂球组成的实心胚(桑椹胚)称为早期胚胎。鲜胚一...