转铁蛋白又被称为运铁蛋白，是人体中非常重要的一种蛋白，主要存在于人体的血清中，为血浆中主要的含铁蛋白质，其作用是运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁，并以T...

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency，LCHAD缺乏症）由...

第一次听到“排卵监测”这个词多数人会比较疑惑，那么什么是排卵监测呢？其实排卵监测就是对排卵过程的监测，一般女性一个月会排卵一次，在排卵期成熟的卵子从女性的卵巢中排...

妈富隆为复方制剂，属于雌激素类药物，通用名称为为去氧孕烯炔雌醇片，是一种用于女性的短效口服避孕药，1981年进入欧洲，现已成为世界上应用最广泛的口服避孕药品牌之一...

GRACILE综合征是一种在出生前就开始的严重疾病。GRACILE代表病情的特征：发育迟缓，氨基酸尿症，胆汁淤积，铁超载，乳酸酸中毒和早期死亡。在GRACILE综...

爱乐维（elevit）又被称为复合维生素片，该药品是专为满足妊娠期和哺乳期女性额外营养需求的符合营养素制剂，该药物内富含的12种维生素、7种物质和微量元素均为人体...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-...

醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松，该药物是一种激素类抗肿瘤药物，对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果，也可作为试管婴儿技术中的保胎药物，因此在...

马凡氏综合征又叫马凡综合征、先天性中胚层发育不良，它是一种比较少见的先天遗传性结缔组织疾病，造成的原因为常染色体显性遗传，伴随有家族史。病症名称 马凡氏综合征 英...

依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成...

AMH又叫抗缪勒管激素，是目前预测卵巢功能的一项重要指标，通过amh还可以明确得知卵巢中的卵子库存量，对近期有生育目标的夫妻是一项非常重要的参考数据，不仅如此，如...

巢倍滋是结合中医传统智慧和美国现代生物技术，历经数十载研发而成的女性保健药物，其主要的作用在于缓解卵巢早衰、阴道干涩、月经不调、失眠抑郁、提前绝经、肥胖松弛、眼袋...

加尼瑞克通用名称为醋酸加尼瑞克注射液（俗称“醋酸加尼瑞克”），该药物是一种合成的十肽，属于促性腺激素释放激素（GnRH）拮抗剂，对天然生成的GnRH具有较高的拮抗...

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（G...

碧萝芷（pycnogenol）是一种天然的抗氧化剂产品，同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品，其主要成分提取自法国沿海松树树皮，对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

果纳芬（Gonal-f）是一种强促性腺激素，通用名称为注射用重组人促卵泡激素，主要成份为重组人促卵泡激素α，该药物具有诱导排卵的作用，是试管婴儿促排卵过程中比较常...

精氨酸又被称为蛋白氨基酸，该药品属于氨基酸类药物，这种药品具有一定解毒的作用，它能在人体内参与鸟氨酸循环，促进尿素的形成，使人体内产生的氨经鸟氨酸循环转变成无毒的...

诺雷得（醋酸戈舍瑞林）是一种注射用的促黄体生成素释放激素类似物（LHRHa），此药物可以抑制性激素的分泌，于1990年在全球首次上市，1996年在中国上市，目前它...

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发...

弱精症又被称为精子活力低下，弱精症是指通过检查发现，精液中向前运动的A级精子和B级精子的总和没有50%或者是单单A级精子没有25%，导致精子无法在最佳时间达到卵子...

朴佳美通用名为朴佳美孕妇营养剂，是优生优育协会药协会重点合作产品，并且该药物并不是单一的营养素，它属于综合营养素，其内含有多种维生素和矿物质，安全性和可靠性较高，...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

催乳激素是一种由垂体前叶腺嗜酸细胞分泌的蛋白质激素，在属于孕前性激素六项检查项目中的一项;PRL含有近200个氨基酸并有少量的二硫键多肽，对于身体健康非常的重要，...

相信很多准爸爸都会心疼孕期的准妈妈，想要细心周到地照料好自己孩子的母亲以及孩子。毕竟，一个是自己最爱的女人，一个是自己的新骨肉呢。要想照顾好自己的老婆，当然，也是...

染色体检查是检测染色体有无异常的方法，作为孕期非常重要的一项检查，它具有预测后代是否有染色体病风险，对于及早发现遗传疾病和夫妻双方是否有染色体异常、常见性染色体异...

FA-C是范可尼贫血（Fanconi anemia，FA，也称为范可尼全血细胞减少症）的亚型或互补组之一。FA由至少15个不同基因中任一基因的致病变异引起。FA-...