戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

髓样囊性肾病 1；MCKD1MCKD髓质囊性肾病，常染色体显性遗传；ADMCKD1多囊肾，髓质型▼ 说明常染色体显性肾小管间质性肾病 2（ADTKD2） 的特点是...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

米列夫等人 （2017） 报道了来自 2 个不相关家庭的 3 名儿童患有严重的早发进行性脑病，其特征是小头畸形、整体发育迟缓和听力损失。 一名巴勒斯坦近亲父母所生...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

智力低下，常染色体隐性遗传 68▼ 正文此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 68（MRT68） 是由染色体 19p13 上...

伴有癫痫、言语和行走障碍的神经发育障碍（NEDSSWI） 是一种常染色体隐性遗传疾病，在婴儿期发病。 患者表现出整体发育迟缓，特别是言语习得，以及由于肌张力低下、...

Adams-Oliver 综合征 2 是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是先天性皮肤发育不全（ACC） 和末端横向肢体缺陷，与大脑、眼睛和心血...

智力低下，常染色体隐性遗传 67▼ 临床特征马丁等人（2018） 报告了来自 7 个欧洲血统非近亲家庭的 9 名患有智力发育障碍的患者，年龄在 4 至 48 岁之...

骨质增生HGNC 批准的基因符号：NID2细胞遗传学位置：14q22.1 基因组坐标（GRCh38）：14:52,004,808-52,069,058（来自 NC...

蒂比等人（1998） 报道了伊朗第一表亲父母所生的 2 名女性同胞。 两个孩子都患有痉挛性截瘫、视神经萎缩、视力不佳、小头畸形，认知发育正常。 核型分析显示 1 ...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

细胞遗传学定位：14q12-q21 基因组坐标（GRCh38）：14:24,100,000-50,400,000斯蒂万宁等人（2007） 报道了一个葡萄牙近亲家庭...

人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

SOD1 缺乏症，常染色体隐性遗传▼ 说明进行性痉挛性四肢瘫痪和轴性肌张力减退（STAHP）是一种常染色体隐性神经系统疾病，其特征是在生命的第一年出现严重和进行性...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

MRD6 是一种常染色体显性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和不同严重程度的智力障碍。其他特征可能包括癫痫、肌张力低下、异常运动（例如肌张力障碍）和自闭症特...

癫痫性脑病，婴儿早期，31 岁；EIEE31▼ 描述发育性癫痫性脑病 31（DEE31） 是一种神经系统疾病，其特征是婴儿早期明显的整体发育迟缓。大多数人在生命的...

MRST细胞遗传学定位：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-78,000,000米切尔等人（1998） 报道了对巴基斯坦一个大家庭...

MPS VIISLY 综合征β-葡萄糖醛酸酶缺乏症GUSB 缺乏症▼ 描述VII 型粘多糖贮积症是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病，其特征是无法降解含葡萄糖醛酸...

赖斯等人 （2009） 报道了 13 名患有 Aicardi-Goutieres 综合征的先证者。 这些家庭具有不同的种族背景，包括匈牙利人、马耳他人、印度人、法...

You 等人（2016） 报告了 6 名患者，包括 3 名同胞和 3 名无关患者，具有相似的表型，其特征是整体发育严重迟缓、小头畸形、平衡异常和运动障碍。 所有 ...

棕榈酰蛋白硫酯酶；PPTHGNC 批准的基因符号：PPT1细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,071,460-40,097,251...

PDX1丙酮酸脱氢酶复合物，E3 结合蛋白亚基；E3BP丙酮酸脱氢酶复合物，含硫醇成分 XHGNC 批准的基因符号：PDHX细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标...

磺基半胱氨酸尿症▼ 临床特征在一名患有致命神经系统疾病和晶状体异位的婴儿中，Mudd 等人（1967） 发现尿液中的亚硫酸盐增加，同时无机硫酸盐排泄显着减少。推测...

L-2-羟基戊二酸血症▼ 临床特征杜兰等人（1980）报道了一名摩洛哥（柏柏尔）血统的 5 岁男孩，他接受了非特异性精神和运动迟缓以及生长缺陷的检查。感兴趣的点是...

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...