Klippel-Trenaunay-Weber 综合征的特征是大的皮肤血管瘤伴相关骨骼和软组织肥大。这种疾病在临床上类似于 Sturge-Weber 综合征（ 1...

有证据表明眼皮肤白化病 3 是由染色体 9p23 上酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP1；115501）的纯合或复合杂合突变引起的。有关 OCA 遗传异质性的讨论，请...

几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。另请...

有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因（CDKN2A; 600160 ） 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤（CMM2） 的易感性。 点位 ...

有证据表明 CHILD 综合征是由染色体 Xq28 上的 NSDHL（ 300275 ）突变引起的。 点位 表型 表型MIM...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CDK...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

黑色素瘤是高度恶性的肿瘤，相比欧美国家，中国的黑色素瘤发病率不高，但近年来呈现较为快速增长的趋势，我在门诊也明显感觉这种趋势，以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者，...

又是一年盛夏，2021年还没有入伏，此时正是做防晒攻略的绝佳时机。随手搜一下各视频位点，便有无数教程为大众介绍如何选用防晒霜。不过，今年5月份Medscape上的...

孕期黄褐斑目录 什么是孕期黄褐斑 ...

我们知道，脉管畸形会对我们的皮肤组织以及多个人体器官造成危害，也可以单独对微静脉、动脉造成直接影响，危害性比较强。除了对患者身体构成危害，对患者心理的影响也是至关...

每个人皮肤表面或多或少都有一些痣，通常这些痣是无害的，但也不是绝对，一旦其发生癌变成为黑色素瘤，通常恶性程度较高，患者预后情况差。因此，及早发现病灶，早期的诊断和...

癌症患者因为癌细胞出现扩散转移所以在临床上会出现很多的并发症，患者水肿疼痛也是晚期非常常见的一种症状。引起水肿的原因有很多譬如：低蛋白血症，肿瘤压迫了静脉回流等等...

说到胃癌的临床表现，大家首先想到的可能是上消化道相关症状，例如：上腹部不适，进食后饱胀恶心等，常常按慢性胃炎和十二指肠溃疡治疗。 但有没有想过，也许突然出现的「黑...

皮肤浅表脂肪瘤样痣是以真皮内异位的脂肪组织聚集为特征性表现的一种错构疾病，最早于1921年由Hoffmann和Zurhelle提出，比较少见，临床分为多发性和单发...

一说到癌症，可以说绝大多数人的脑海里会马上就浮现出可怕的画面：瘦得不像人样，全身这里疼痛那里疼痛，反正是非常痛，生活不能自理……事实真...

卡瑞利珠单抗（Cam）作为国产 PD-1 单抗于 2019-05-31 经 NMPA 获批上市，可应用于典型霍奇金淋巴瘤、HCC、NSCLC 和食管鳞癌，是目前国...

2015 年 BMJ 杂志将一位剧烈运动后一侧面部潮红、对侧少汗的 28 岁女性带入我们的视野。 这是什么病？ 该女性患者无呼吸系统症状，因拍...

案例一、47岁的刘先生因便血，腹痛消瘦，做了结肠镜检查，结果，却被诊断为Ⅲ期直肠癌。刘先生很是不理解：“年年都参加单位组织的体检，超声、CT、核磁、PET什么都做...

生活就是要把你折腾的死去活来，你要做的就是咬牙坚持下去。  01·一颗要命的“黑痣” 秋日的暖...

上海市抗癌协会联合复旦大学附属肿瘤医院发布了2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》。这是自2018年首次发布以来更新发布的第三版《推荐》。相比于2019年版...

在我们面临的所有疾病中，癌症是最令人恐惧的疾病之一。 简单来说，癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。&nb...

癌症在人体是有一个潜伏的过程的，有些容易察觉，有些则很隐蔽。每个人都应该关注自己身体的细微变化，早一天发现，有可能就捡回了一条命！01主任医师：癌症发病2年前，身...

黑色素瘤是我国的罕见肿瘤之一，缺乏大规模前瞻性随机对照研究来支撑医疗决策。例如，BRAF V600型突变型皮肤黑色素瘤是否能照搬西方黑色素瘤治疗经验？下面介绍一例...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

70 多岁的某男性，额头上出现一个小黑痣，起初没在意，一年内越长越大还伴瘙痒，就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候，我心里一紧，只见这颗痣：边缘不规整...

雌激素是一把“双刃剑”，正常水平时可使女性青春靓丽，水平过高时可导致乳腺癌等疾病。雌激素与乳腺癌之间到底有哪些不得不说的秘密，患了乳腺癌后又该如何与雌激素和平共处...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...