痴呆

p150(胶合),果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:DCTN1细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):2:74,361,155-74,391...

迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9(AD9) 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因(6...

帕金森病 9,常染色体隐性遗传,青少年发病;PARK9苍白锥体变性伴核上凝视麻痹和痴呆;KRPPD 有证据表明 Kufor-Rakeb 综合征(KRS),也称为帕...

WD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 4 相互作用;WIPI4HGNC 批准的基因符号:WDR45细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:49,...

层粘连蛋白 2,重链本条目中代表的其他实体:MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含;拉姆,包括HGNC 批准的基因符号:LAMA2细胞遗...

仅 F框 蛋白质 1;FBXO1;FBX1HGNC 批准基因符号:CCNF细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,429,447-2...

HGNC 批准的基因符号:SNCB细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,620,082-1​​76,630,534(来自 NCBI...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...

染色体 11q 缺失综合征部分 11q 单体综合征细胞遗传学定位:11q23.3-q25 基因组坐标(GRCh38):11:114,600,001-135,086...

JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...

干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...

14.7K 相互作用蛋白;FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白;NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号:...

TAR DNA 结合蛋白,43-KD;TDP43HGNC 批准的基因符号:TARDBP细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:11,012...

泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...

PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...

有证据表明正常压力脑积水-1(HYDNP1) 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因(617558) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。▼ 说...

核上性麻痹,进行性,1,非典型,包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征,包括在内有证据表明,一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...