有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

核上性麻痹，进行性，1，非典型，包括非典型 STEELE-Richardson-Olszewski 综合征，包括在内有证据表明，一种非典型核上性麻痹是由微管相关蛋...

谷氨酸受体 3；GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号：GRIA3细胞遗传学位置：Xq25 基因组坐标（GRCh38）：X:123,184,278-123,4...

帕金森锥体综合症；PKPS苍白锥体综合征有证据表明早发性帕金森病 15（PARK15）（也称为帕金森锥体综合征）是由染色体 22q12 上的 FBXO7 基因（6...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

前田综合征皮质下血管性脑病、进行性脑血管疾病伴薄皮、脱发和椎间盘疾病有证据表明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性脑动脉病（CARASIL） 是由染色体 10q...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

蛋白激酶 A，RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号：PRKAR1B细胞遗传学定位：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:549,197-72...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

KIAA0093HGNC 批准的基因符号：NEDD4细胞遗传学位置：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:55,826,916-55,993,611（...

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 46（SPG46） 是一种神经退行性疾病，其特征是在儿童时期出现缓慢进行性痉挛性截瘫和小脑体征。部分患者存在认知障碍、白内障，脑部影...

3-甲基谷戊酰辅酶A水合酶HGNC 批准的基因符号：AUH细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:91,213,822-91,361,94...

HSD11LHGNC 批准的基因符号：HSD11B1细胞遗传学位置：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:209,686,178-209,734,928（...

迪维-范博加尔特综合症▼ 临床特征Divry 和 Van Bogaert（1946） 描述了兄弟俩患有癫痫、假性延髓综合征、锥体外系体征、痴呆、偏盲和毛细血管扩张...

帕金森病 17 是一种常染色体显性遗传、成人发病的疾病形式。它在表型上与特发性帕金森病相似（Wider 等人，2008 年总结）。 有关帕金森病（PD） 遗传异质...

伴有肺泡通气不足和精神抑郁的帕金森症Perry 综合征是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其典型特征是成人发病的帕金森病和抑郁症，随后出现体重减轻和呼吸通气不...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...

MK门克斯综合症卷发疾病钢质头发疾病铜转运疾病▼ 描述门克斯病（MNK） 是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是全身铜缺乏。临床特征是由几种铜依赖性酶的功能障碍引起...

小脑性共济失调和低促性腺激素性功能减退症；CAHH黄体生成激素释放激素缺乏，伴有共济失调LHRH 缺乏和共济失调▼ 描述戈登霍姆斯综合征是一种常染色体隐性遗传性成...

奥多等人（2014） 检查了一个 3 代大家族的 9 名受影响成员，将常染色体显性遗传性内层视网膜营养不良与神经节细胞异常分开。 症状发作年龄在 25 岁至 40...

家族性痉挛性截瘫，常染色体显性遗传，2；FSP2▼ 描述遗传性痉挛性截瘫（SPG、HSP）是一组临床和遗传上多样化的遗传性疾病，其主要特征是进行性下肢痉挛和无力。...

HAP2神经元 1HGNC 批准的基因符号：HAP1细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,717,738-41,734,645（...

HtrA，大肠杆菌，同源物；HTRA蛋白酶，丝氨酸，11；PRSS11HGNC 批准的基因符号：HTRA1细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh3...

BRIBRI2HGNC 批准基因符号：ITM2B细胞遗传学位置：13q14.2 基因组坐标（GRCh38）：13:48,233,205-48,270,356（来自...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...