瘫痪 - 泰国试管婴儿

无脑畸形 3; 微管蛋白，α，大脑特异性

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

日期: 2022-04-23
分类: 遗传基因

脑白质营养不良，髓鞘减少，3

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3）是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

脑小血管疾病 2

脑小血管疾病 2（BSVD2）是由染色体 13q34 上的 COL4A2 基因（ 120090 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

脑病，进行性，早发性，伴有发作性横纹肌溶解症

早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症（PEERB）是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因（ 610970 ）的纯合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-04-19
分类: 遗传基因

脑桥小脑发育不全，2E型; 液泡蛋白分选 53，酿酒酵母，同源

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP）的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

日期: 2022-04-17
分类: 遗传基因

高钾性周期性麻痹2型钠电压门控通道，α 子单元 4

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

Rett 综合征，先天性变异叉头框蛋白 G1

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

日期: 2022-04-13
分类: 遗传基因

胼胝体、癫痫和小脑症

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ）突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

常染色体隐性遗传骨硬化症2 肿瘤坏死因子配体超家族，成员 11

Lacey 等人使用表达克隆（1998）确定了骨保护素的配体（OPG; 602643）。OPG 配体（OPGL）是一种 TNF 相关细胞因子，可替代体外破骨细胞...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

粘病毒抗性 1，小鼠，同源

Mx 蛋白属于大 GTP 酶家族。在小鼠中，干扰素调节的 Mx 蛋白负责针对流感病毒感染的特定抗病毒状态。Mx 蛋白具有与动力蛋白高度同源的 N 端 GTP 结合...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

DEJERINE-SOTTAS 的肥大性神经病

Dejerine-Sottas 综合征（DSS）可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...

日期: 2022-04-02
分类: 遗传基因

关节弯曲，远端，1C 型

有证据表明 1C 型远端关节弯曲（DA1C）是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因（ 617378 ）中的杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

日期: 2022-03-30
分类: 遗传基因

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化 8

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8）是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

同源基因 B2

HOX 基因分布在 4 个基因簇中，编码同源域类型的转录因子，它们协同工作以沿其主轴区域化发育中的胚胎。每个簇内 HOX 基因的表达在时间和空间上都受到控制，因此...

日期: 2022-03-19
分类: 遗传基因

髋关节发育不良，BEUKES 型

Beukes 髋关节发育不良（BHD）是由染色体 4q35 上的 UFSP2 基因（ 611482 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报...

日期: 2022-03-13
分类: 遗传基因

家族性格林巴利综合征

在具有急性（AIDP）和慢性（CIDP）形式的炎症性脱髓鞘性多发性神经病的单个家族中发现了 17 号染色体上PMP22 基因（ 601097 ）的突变。▼ ...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

甘氨酸受体，α-1 亚基

GLRA1 基因编码甘氨酸受体的 α-1 亚基，一种配体门控氯离子通道。这种抑制性甘氨酸受体介导脊髓和中枢神经系统其他区域的突触后抑制。它是由α和β亚基组成的五聚...

日期: 2022-02-26
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，AMPA 2

对 α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolpropionate（AMPA）敏感的谷氨酸受体是配体激活的阳离子通道，可介导中枢...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

溶质载体家族 2（促进葡萄糖转运体），成员 1

GLUT1（HepG2）基因编码大脑、胎盘和红细胞中的主要葡萄糖转运蛋白（ Baroni et al., 1992 ）。▼ 克隆与表达穆克勒等人（1985）从人...

日期: 2022-02-21
分类: 遗传基因

白质脑病，进行性，婴儿发病，伴有或不伴有耳聋

有证据表明婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋（LEPID）是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）的纯合或复合杂合突变引起的。KA...

日期: 2022-02-19
分类: 遗传基因

格斯特曼-斯特劳斯勒病

Gerstmann-Straussler 病（GSD）和一种形式的脑淀粉样血管病是由染色体 20p13 上的朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ）的杂合...

日期: 2022-02-18
分类: 遗传基因

肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病，由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸（VLCFA）的氧化发生障碍，以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和组...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

X连锁肾上腺脑白质营养不良是什么

X连锁肾上腺脑白质营养不良（X染色体连锁 adrenoleukodystrophy，X-ALD）由ABCD1基因的致病变异引起，该基因编码ATP-结合框亚家族D成...

日期: 2022-01-29
分类: 遗传基因

成纤维细胞生长因子受体 3

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

日期: 2022-01-26
分类: 遗传基因

单纯型甲基丙二酸血症是什么

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalo...

日期: 2022-01-22
分类: 遗传基因

线粒体复合物 II 缺陷，2 型核

有证据表明线粒体复合物 II 缺陷核型 2（MC2DN2）是由染色体 19q13 上的 SDHAF1 基因（ 612848 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用...

日期: 2022-01-18
分类: 遗传基因

镰刀型细胞贫血症基因携带者该怎么生育健康的宝宝？

事件发生在1910年，一个黑人男青年到医院就诊，他的主要表现是发热与肌肉酸痛，经过一系列检查发现，他所罹患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，其红细胞不是正常...

日期: 2022-01-15
分类: 试管婴儿

先天性糖基化障碍1c型是什么

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CD...

日期: 2022-01-15
分类: 遗传基因

先天性糖基化障碍1b型是什么