常染色体隐性脊髓小脑性共济失调 29（SCAR29） 是一种进行性神经退行性疾病，其特征是婴儿早期运动发育迟缓，随后由于共济失调步态或无法行走、肌张力减退和智力发...

Martsolf 综合征-2（MARTS2） 是一种常染色体隐性遗传病，主要特征为先天性白内障、轻度至重度智力发育障碍和面部畸形。其他特征包括脑畸形、小头畸形和性...

有证据表明儿童交替性偏瘫 1（AHC1） 是由染色体 1q23 上ATP1A2 基因（ 182340 ）的杂合突变引起的。家族性偏瘫偏头痛 2（FHM2; 602...

由于高铁血红蛋白还原酶缺乏导致的常染色体隐性高铁血红蛋白血症是由染色体 22q13 上CYB5R3 基因（ 613213 ）的纯合或复合杂合突变引起的。另见常染色...

甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体无法正常处理某些蛋白质和脂肪（脂质）代谢。甲基丙二酸血症通常出现在婴儿早期，婴儿会出现呕吐、脱水、肌张力减退...

有证据表明这种疾病是由染色体 Xq28 上的甲基 CpG 结合蛋白 2 基因（MECP2；300005）突变引起的。 点位 表型 ...

寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）又称干皮病（xeroderma）、单纯型鱼鳞病（ichthyosis simplex）、光泽鱼鳞病（icht...

陈等人（1982）报道了 2 例孤立的致命的 Larsen 样多关节脱位综合征病例。出生后不久因气管软化和/或肺发育不全导致肺功能不全而死亡。两名患者均表现出异常...

孕期饮食禁忌目录 孕妇不能吃什么食物 ...

因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

癌痛到底有多痛？据说癌痛的那种疼痛是无法用语言形容的。对于卡洛斯·吉尔（Carlos Gil）来说，他的噩梦就发生在2019年4月份，当时他患上了脊柱恶性肿瘤，由...

小王是一名出租车司机，因为反复发作的口腔溃疡而苦恼。他辗转看了好几家口腔门诊，用了好多种治疗口腔溃疡的药物，每日补充维生素，还看了中医，吃了中药调理，但还是反反复...

多发性骨髓瘤患者体内会产生癌变的浆细胞-骨髓瘤细胞，还会分泌出大量的单克隆免疫球蛋白或M蛋白，进而容易导致不同人体部位的病症表现，其中就有5%—15%的骨髓瘤患者...

“医生，我上个月帮隔壁28床患者推床时不小心扭到腰了，躺了一个月都没有好，怎么办？”胡爷爷扶着腰颤颤巍巍得走进医生办公室寻求帮助。他的爱人罹患乳腺癌已经十余年，一...

人们的经济水平提高了，随之而来的是保险意识的增强。在我国社保政策的指引下，我国的社保几乎已经达到了全覆盖，但是社保再怎么说也是最基础的，要想得到更完善的保障还是要...

化疗致周围神经病变（CIPN） 是 化疗药物对周围神经功能造成的损伤，以及产生的一系列神经功能紊乱症状和体征。CIPN 是紫杉类药物（紫杉醇和多西他赛）的常见不良...

作 者 简 介牛晓辉牛晓辉，主任医师，教授、博士生导师，北京积水潭医院骨肿瘤科主任。中国临床肿瘤学会（CSCO）肉瘤专家委员会主任委员，中国抗癌协会（CACA）肉...

清晨5点半，山东省滨州市的一间廉租房里，57岁刘红阿姨准时起床，开始一天的生活：做饭，照料爱人郑功芝先生洗漱、上厕所、喂饭。这是刘阿姨照顾郑先生的第十个年头。&n...

最近有朋友问二次报销的事儿，那医保如何报销，什么又是二次报销呢？这份医保报销全攻略大家一定要收藏啦。  医保主要分为三类：职工医保、城镇居民医...

在我们接触的众多中国客户中，这是一个经常被问到的问题。今天我们集中回答以下。答案是有是有，但基本上无人问津，因为不需要，美国普通商业医疗保险就包含了重疾，而且赔付...

2020年12月5日，离《重大疾病保险的疾病定义使用规范（2020年修订版）》（以下简称新定义）发布，刚好过去一个月。留给现在重疾险的时间，也就不到两个月了。市场...

今年七月，柳叶刀子刊发表了一篇名为《一天一颗猕猴桃能让医生远离我吗?》的文章，介绍了猕猴桃的营养价值，我们查阅相关的文献，发现在很多文献中居然还提到猕猴桃可以抗癌...

肝癌骨转移的特点及相关危险因素分析董庆元1, 2，黄良才1，熊志超1，杨起坤1，陈江伟1，刘家明1，刘志礼1Clinical characteristics an...

福州3岁男童两年先后确诊两种癌症，2018年确诊神经母细胞瘤，一年后又确诊白血病，家里为了给孩子治病目前已花费300万，欠债约130万。 “...

一直以来，神经外科都是公认的外科学中位于金字塔尖的分支学科，神经系统在人体中的重要性决定了神经外科在外科中的地位。在神经外科众多的亚专业中，小儿神经外科是一个特殊...

我经常说，我们现在做保险，是生在了最好的时代。因为有无数的保险前辈，给我们留下了大量的、宝贵的保险展业经验和技巧。我们今天之所以觉得保险好做，是因为那些保险前辈...

3月5日，中共中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》（简称《意见》）。《意见》明确了新时代医疗保障改革发展目标原则和主要任务，在今后相当长时期内，将成...

免疫治疗是目前最前沿的肿瘤治疗方式。 近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗药物显著提升晚期肺癌患者的5年生存率，在肺癌治疗中炙手可热，成为肺癌治疗...

昨日报道，参与阿斯利康新冠疫苗试验的一名英国志愿者在接种疫苗后出现了严重的神经系统症状。根据STAT最新报道，阿斯利康公司首席执行官Pascal Soriot在私...