脆性X综合征
选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物,该复合物与多核糖体缔合,表明它参与翻译(Jin等,2004)。细胞遗传学的位置:Xq27.3 基因组坐...
选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物,该复合物与多核糖体缔合,表明它参与翻译(Jin等,2004)。细胞遗传学的位置:Xq27.3 基因组坐...
使用具有简并寡核苷酸的PCR,Schweickart等人(1994年)确定了G蛋白偶联受体家族的一种淋巴样特异性成员。他们表明,该受体已由Birkenbach等人...
哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心(XIC),该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...
促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
CD44是一种完整的细胞膜糖蛋白,在基质粘附淋巴细胞激活和淋巴结归巢中起假定作用(Aruffo等,1990)。细胞遗传学位置:11p13 基因座标(GRCh38)...
遗传性非息肉性结直肠癌(HNPCC)细分为(1)Lynch综合征I或特定部位的结肠癌,和(2)Lynch综合征II或结肠外癌,尤其是胃癌,子宫内膜癌(见60808...
MLH与大肠杆菌MutL基因同源,并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2(HNPCC2; 609310)(Papadopoul...
细胞色素b(MTCYB)是呼吸道复合物III(泛醇:铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2)唯一的线粒体DNA(mtDNA)编码的亚基...
有证据表明肿瘤细胞瘤可以由mtDNA MTND6基因的突变引起(516006)。▼ 说明 ------ 肿瘤细胞瘤通常是良性肿瘤,发生在各种器官中,尤其是肾脏。肾...
CAV1基因编码caveolin-1,caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分,称为小窝膜(Austin等人,...
Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...
Wooster等(1995)通过定位克隆涉及冰岛乳腺癌家庭的染色体13q12-q13上的一个区域,确定了BRCA2基因(612555)。候选疾病基因可能位于D13...
TLE1基因编码一个与FOXG1相互作用的非DNA结合转录共加压因子(164874)。TLE1在出生后的大脑中高度表达(Cavallin等人,2018年摘要)。细...
市川等(1991)通过高度转移性和非转移性大鼠前列腺癌细胞的体细胞杂交证明,如果保留所有亲本染色体,所得的杂种是非转移性的。经历了非随机性染色体丢失的体细胞杂种分...
一氧化氮(NO)解释了内皮衍生的舒张因子(EDRF)的生物活性,这是由Furchgott和Zawadzki(1980)以及Rapoport和Murad(1983)...
调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...
膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物,可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶(FGCP)的作用消化成单谷氨酰叶酸,该酶锚定在肠刷缘膜上,并由谷氨酸羧肽酶II(GCP2)基因表达。D...
FAT1基因编码脊椎动物钙粘蛋白样基因的一小家族的成员,其基因产物在细胞迁移,片状脂蛋白动力学,细胞极性和细胞粘附方面发挥作用(Gee等人,2016年摘要)。细胞...
N-α-乙酰化是蛋白质合成过程中发生的常见蛋白质修饰,涉及乙酰基从乙酰辅酶A转移到蛋白质α-氨基。ARD1A与NATH(NARG1,NAA15; 608000)是...
Mukai和Ono(1994)从人海马cDNA文库中分离出蛋白激酶PRK1的cDNA,他们将其称为PKN。推测的942个氨基酸的蛋白在其N末端具有亮氨酸拉链样序列...
乙醛脱氢酶(EC 1.2.1.3)是继酒精脱氢酶(见103700)之后,在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶:胞质ALDH1(ALD...
载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白(LDL)上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生,即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成,第二种仅由肝脏合成...
芳香酶(EC 1.14.14.1),也称为雌激素合成酶,是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化,这是雌激素生物合成中的限速步骤(Harada...
在真核细胞中,新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合,形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分,称为核心...
2-5A依赖性RNase是干扰素调节的2-5A系统的组成部分,在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中起作用。用干扰素处理细胞会导致2-5A依赖性RNase和一组由ATP产...
HNRNPA2B1基因通过选择性剪接编码2个主要蛋白HNRNPA2和HNRNPB1。HNRNPA / B蛋白,例如HNRNPA2和HNRNPB1,参与新生mRNA...
通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种,米勒等人(1987)描述了IgM单克隆抗体1D8,其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...
SOD1基因编码超氧化物歧化酶-1(EC 1.15.1.1),一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧化物自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供抗氧毒性的能力(Niwa...
蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子,在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用(Dechert et al。,1995)。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...