为了建立21号染色体的转录图并鉴定有助于唐氏综合症的病因和病理生理的基因（DS；190685），Chen等人（1995）使用外显子诱捕。几个被困的外显子显示出与果...

硫氧还蛋白还原酶（EC 1.6.4.5）是调节细胞内氧化还原环境的关键酶，在细胞增殖中起着重要作用（Gasdaska等人，1995）。细胞遗传学位置：12q23....

为了克隆CA125基因（606154），Campbell等人（1994）从表达文库分离了cDNA，该cDNA 在17q21.1 处接近BRCA1基因座（11370...

细胞色素b561是一种主要的跨膜蛋白，对肾上腺髓质，垂体和其他神经内分泌组织的儿茶酚胺和神经肽分泌小泡具有特异性。这种30 kD细胞色素同时存在于组织的小突触小泡...

Shau等（1994）确定了一种增强自然杀伤（NK）细胞活性的红细胞因子NKEF。通过免疫筛选红白血病的cDNA文库，他们分离了编码NKEFA（PRDX1 ; 1...

ABCC2是一种190 kD整合膜糖蛋白，主要在肝细胞的小管（顶）膜中表达。它属于ATP结合框转运蛋白超家族，可将内源性和外源性阴离子缀合物从肝细胞转运至胆汁。A...

PRNP基因编码the病毒蛋白，已与各种类型的可遗传性神经退行性海绵状脑病有关。人类病毒疾病以遗传，获得性和散发性形式发生。大约15％的基因被遗传并与PRNP基因...

Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为共轭性高胆红素血症，尿卟啉同分异构体I排泄增加，肝细胞中黑色素样色素沉积以及磺基溴酞的保留时间...

JAK（参见JAK1；147795）/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径（参见IL2RG；308380）。STAT是具有750至800个氨基酸的...

MFAP5是含原纤维的微纤维的组成部分，它与MFAP2（MAGP; 156790）和其他与微纤维相关的蛋白质共同定义微纤维的功能（Combs等人，2013年摘要）...

E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白，负责通过其胞外域中的Ca（2+）结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白（称为连环素α，β（见...

Ewen等（1991）获得了人类RBL1的部分cDNA，他们称之为p107。该cDNA编码936个残基的蛋白质。与RB1（614041）的比较显示出同源性的主要区...

通过筛选从肌腱成纤维细胞mRNA构建的cDNA文库中是否存在胶原蛋白编码序列，Gordon等人（美国）（1987）发现了一个克隆，该克隆编码一种与IX型短链胶原蛋...

VAV致癌基因是通过基因组重排产生的，该基因组重排被来自共转染DNA中细菌基因的序列取代了VAV原癌基因的5个引物结构域，该序列在基因转移测定过程中用作选择标记。...

冯·希佩尔-林道综合症（VHLS）是一种遗传性家族性癌症综合征，易患各种恶性和良性肿瘤，最常见的是视网膜，小脑和脊髓血管母细胞瘤，肾细胞癌（RCC），嗜铬细胞瘤和...

组织蛋白酶K（EC 3.4.22.38）是半胱氨酸蛋白酶的木瓜蛋白酶家族的成员，在破骨细胞功能中起重要作用（Gelb等，1996）。细胞遗传学位置：1q21.3 ...

CDC42是与Ras（参见190020）相关的GTP结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括在酵母中建立细胞极性，调节哺乳动物细胞中的细胞形态，运动性和细胞周期进程以...

有证据表明迟发性或散发性帕金森病（PD）可能具有多个遗传和/或环境原因。Phenotype-Gene Relationships Locat...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶，具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原，首先通...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

随着肿瘤治疗学的进展，越来越多的靶向药物获得上市许可，改善了患者的生存期，并且由于副作用相对小，同时提升了患者的生存质量。近年研究表明，FGFR2基因表达异常如融...

奥希替尼 甲磺酸奥希替尼片又称奥希替尼/奥西替尼／AZD9291,进口原研药是由英国阿斯利康研发的泰瑞沙。 奥希替尼是口服不可逆的,选择性的突...

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

胆管癌治疗现状胆管癌是一种预后不良的侵袭性肿瘤，对治疗有很大的挑战，因此，迫切需要开发新的治疗策略。手术是胆管癌的主要治疗方式，但仅有一小部分（约35%）早期患者...

2020年3月，国家药品监督管理局批准豪森药业自主研发的1类创新药甲磺酸阿美替尼片（阿美乐）上市，用于“既往经表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑...

山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后，徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...

到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现，医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...

研究显示肿瘤患者营养不良发病率高达67.3%。营养不良往往会导致抗肿瘤治疗敏感性降低、患者生存期缩短、生活质量下降等严重后果。因此，营养治疗对于肿瘤患者来说意义重...

进入康复期后肿瘤患者最担心、最害怕的是什么？转移复发自不必说，事实上，除此之外他们还面临着一个巨大而危险的定时炸弹，那就是“二次原发肿瘤”。过去二十年中，美国有超...