癌

病例一： 问：患者42，2014年36岁时因子宫肌瘤做了开服的子宫肌瘤剔除术，术后病理怀疑是来源于子宫的性索间质瘤，雌孕受体都大于百分之90阳。接着又在...

HER-2阳性—带你了解双靶治疗

乳腺癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名第一，但随着筛查的开展、医疗的进步，乳腺癌的预后越来越好。HER-2阳性乳腺癌占所有乳腺癌的15-20%，大多数HER-2阳性乳...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

通过筛选严谨的胎儿肝脏cDNA文库中的v-raf相关序列，Mark等人（1986）发现了一个序列，除了预期的RAF1（164760）。他们将此序列称为PKS（大概...

在健康和各种疾病状态下，已经在表达细胞因子，趋化因子，生长因子，细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活，例如细胞因子...

STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质，对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要（Vulprecht等，2012）。细胞遗传学位置：1p33 基因座标（G...

帕里等（1994）从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t（X; 11）断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1（也表示为MLLT7）在多种细胞类...

软骨发育不全

软骨发育不全是一种短肢侏儒症。achondroplasia这个词的字面意思是“没有软骨形成”。软骨是一种坚韧但柔韧的组织，在早期发育过程中构成了大部分骨骼。软骨发...

参见醛还原酶（103830）。醛糖还原酶（EC 1.1.1.21）是依赖NADPH的单体型醛糖酮还原酶家族的成员，参与葡萄糖代谢和渗透调节。据信它对源自脂质过氧化...

非综合征性唇left裂伴或不伴c裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，范围从朱红色的凹痕和/或phil沟到完整的单侧和双侧唇and裂（Neiswanger等人，2...

CSF1是发育过程中分化单核细胞谱系细胞（例如组织巨噬细胞，破骨细胞和小胶质细胞）所需的细胞因子（Kubota等，2009）。细胞遗传学位置：1p13.3 基因座...

通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子（LIF）基因的鼠cDNA作为杂交探针，Gough等人（1988）从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶，已参与细胞分化，细胞分裂，细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病（CML；608232）中那样，通过染色体重...

神经下垂体激素精氨酸加压素（AVP）诱导多种作用，包括刺激肝糖原分解，血管平滑肌细胞和系膜细胞收缩，肾脏抗利尿和血小板聚集。AVP的这些作用是通过特定的G蛋白偶联...

基质金属蛋白酶（MMP）是Zn（2+）结合内肽酶，可降解细胞外基质（ECM）的各种成分。MMP是参与正常和病理组织重塑过程，伤口愈合，血管生成和肿瘤浸润的酶。MM...

红细胞表面蛋白带7.2是29,000 kD的完整膜蛋白，它暴露在膜的细胞质表面上，并易于被cAMP依赖性蛋白激酶磷酸化。可以在上皮和淋巴来源的人细胞系中，特别是在...

染色质相关酶聚（ADP-核糖）聚合酶（ADPRT; EC 2.4.2.30）使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

有证据表明NOD2 / CARD15基因的突变（605956）与与16号染色体相关的家族的克罗恩病易感性相关。IL6基因的启动子多态性（147620）为与克罗恩病...

多发性硬化症（MS）是中枢神经系统（CNS）的慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾（Bomp...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

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