有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 8（GAMOS8） 是由染色体 1q42 上的 NUP133 基因（607613） 纯合突变引起的。据报道，就有...

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

色氨酸-tRNA 合成酶、线粒体线粒体 TRPRSHGNC 批准的基因符号：WARS2细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:119,031,2...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

结合素HGNC 批准的基因符号：TRAPPC4细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,018,766-119,024,134（来...

有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22（MCPH22） 是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因（609276） 纯合或复合杂合突变引起。有关原发...

有证据表明髓鞘形成低下性脑白质营养不良-17（HLD17） 是由染色体 7p22 上的 AIMP2 基因（600859） 纯合突变引起的。▼ 说明低髓鞘性脑白质营...

感觉神经性耳聋，胼胝体和蛛网膜囊肿部分发育耳聋，常染色体隐性遗传 82，以前； DFNB82，以前查德利-麦卡洛综合征（CMCS） 是由染色体 1p13 上的 G...

HGNC 批准的基因符号：ARX细胞遗传学位置：Xp21.3 基因组坐标（GRCh38）：X:25,003,694-25,015,965（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明先天性 Iaa 型糖基化障碍（CDG1AA） 是由染色体 6q22 上的 NUS1 基因（610463） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关...

有证据表明伴有大头畸形、癫痫发作和言语迟缓的智力发育障碍（IDDMSSD） 是由染色体 11q13 上的 PAK1 基因（602590） 杂合突变引起的。▼ 说明...

FOTIOU 广泛性淋巴发育不良淋巴水肿，遗传性，III，以前； LMPH3，前 有证据表明淋巴管畸形 6（LMPHM6） 是由染色体 16q24 上的 PIEZ...

伴有相对大头畸形以及伴有或不伴有心脏或内分泌异常的神经发育障碍；NEDMACE有证据表明 Nabais Sa-de Vries 综合征 2 型（NSDVS2） 是...

CB1 受体相互作用蛋白 1； CRIP1HGNC 批准的基因符号：CNRIP1细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,284,171-6...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

ARV1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：ARV1细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,979,094-231,000,...

精神分裂症易感位点，染色体 22q11 相关对精神分裂症 4（SCZD4） 的易感性与染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810） 的突变...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

癫痫性脑病，婴儿早期，7；EIEE7 有证据表明发育性癫痫性脑病 7（DEE7） 是由染色体 20q13 上的 KCNQ2 基因（602235） 杂合突变引起。K...

精神发育迟滞，常染色体隐性遗传 49，以前；MRT49，前有证据表明伴有痉挛性截瘫和小头畸形的神经发育障碍（NEDSPM） 是由染色体 16q11 上的 GPT2...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

有证据表明伴有高甘氨酸血症的多发性线粒体功能障碍综合征 2（MMDS2） 是由染色体 2p13 上的 BOLA3 基因（613183） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

有证据表明过氧化物酶体生物合成障碍 10B（PBD10B） 是由染色体 6q24 上的 PEX3 基因（603164） 的复合杂合突变引起。据报道，有一名这样的患...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

WD 重复含有蛋白 45 样；WDR45LWD40 重复蛋白与磷脂酰肌醇 3 相互作用；WIPI3HGNC 批准的基因符号：WDR45B细胞遗传学位置：17q25...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 21；GPIBD21 有证据表明伴有脑异常、癫痫发作和脊柱侧凸的神经发育障碍（NEDBSS） 是由染色体 20q11 上 PIGU 基...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 43（MRD43） 是由染色体 6q24 上的 HIVEP2 基因（143054） 杂合突变引起的。▼ 临床特征斯里瓦斯塔瓦等...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...