HPDL 是一种线粒体蛋白，属于金属酶的邻位氧螯合物（VOC） 超家族（Husain 等人总结，2020 年）。▼ 克隆与表达侯赛因等人（2020）报道人类 HP...

VPS53 是高尔基体相关逆行蛋白复合体（GARP） 的一部分，它参与早期和晚期内体向晚期高尔基体的逆行转运。GARP 蛋白与 RAB 蛋白（例如，RAB6A；1...

TNRC6A 或 GW182 是参与调节 mRNA 沉默、稳定性和翻译的细胞质核糖核蛋白复合物的组成部分（Schneider 等，2006）。▼ 克隆与表达通过对...

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似...

VARS 基因编码缬氨酸的细胞质氨酰-tRNA 合成酶（Friedman 等人总结，2019 年）。▼ 克隆与表达谢等人（1991）在主要组织相容性复合体（MHC...

复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 3（CDCBM3） 是由染色体 5q12 上的 KIF2A 基因（ 602591 ） 的杂合突变引起的。有关 CDCBM 遗传异质性...

Rho GTPases 的 RHOBTB 亚家族成员在进化上是保守的。它们的特点是模块化组织，包括一个 GTPase 结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个串联的 2...

E2A/HLF 融合基因（见147141）由 pro-B 急性白血病病例中的 t（17;19）（q23;p13） 易位产生。Kurosawa 等人使用代表性差异分...

多巴胺β-羟化酶（DBH；EC 1.14.17.1）催化多巴胺氧化羟基化为去甲肾上腺素。它几乎完全位于肾上腺髓质和节后交感神经元的突触小泡中（Kim 等人总结，2...

伴有心脏缺陷和畸形面容的智力发育障碍（IDDCDF） 是由染色体 17q25 上的 TMEM94 基因（ 618163 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

伴有或不伴有智力迟钝的局灶性癫痫和言语障碍（FESD） 是由染色体 16p13 上 GRIN2A 基因（ 138253 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明伴有言语障碍...

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

FOXG1 基因编码具有抑制活性的发育转录因子（Murphy 等人，1994；Li 等人，1995）。▼ 克隆与表达QIN 基因被Li 和 Vogt（1993）鉴...

Vissers-Bodmer 综合征（VIBOS） 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因（ 604917 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

RAB 蛋白，例如 RAB39B，是参与调节膜隔室之间的囊泡转移的小 GTP 酶（Cheng 等人，2002）。▼ 克隆与表达在对人类胎儿大脑 cDNA 文库进行...

CUX2 基因编码一种转录因子，该因子在大脑皮层神经元层的树突分支、脊柱发育和突触形成中起重要作用（Chatron 等人的总结，2018 年）。▼ 克隆与表达夸金...

具有异常生殖器和智力迟钝的胼胝体发育不全，也称为 Proud 综合征，是由 ARX 基因（ 300382 ） 突变引起的。▼ 说明骄傲综合征是一种 X 连锁发育障...

三磷酸肌苷焦磷酸水解酶（ITPase；EC 3.6.1.19）催化三磷酸肌苷（ITP）焦磷酸水解为单磷酸肌苷（IMP）（Sumi等人，2002）。▼ 克隆与表达林...

ITPR1 基因编码肌醇 1,4,5-三磷酸（IP3） 受体，这是一种调节细胞内钙信号传导的细胞内 IP3 门控钙通道（ Berridge, 1993 ; Hir...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1（FIH1） 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因（PTH; 168450 ） 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的，因此本...

伴有癫痫和脑萎缩的神经发育障碍（NEDSEBA） 是由染色体 17q25 上的 EXOC7 基因（ 608163 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了...

Bachmann-Bupp 综合征（BABS） 是由染色体 2p25 上的鸟氨酸脱羧酶-1 基因（ODC1; 165640 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

伴有小头畸形、癫痫发作和脑萎缩的神经发育障碍（NEDMISB） 是由染色体 1q42 上的 EXOC8 基因（ 615283 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常（NEDMILEG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ）的杂合突变引起的，因此在此...

有证据表明具有畸形面容、睡眠障碍和大脑异常的神经发育障碍（NEDFASB） 是由染色体 11q23 上的 KAT5 基因（ 601409 ） 的杂合突变引起的。▼...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...