NADH：辅酶q10氧化还原酶（复合物I；EC 1.6.5.3）是内部线粒体膜结合的多亚基酶复合物。复合物I由至少41个亚基组成，其中7个由线粒体基因组编码。参见...

通过膜去极化激活电压敏感性钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩，分泌，兴奋和电信号传导（Tsien等，1991）。电压敏感钙通道产生的L型电流被1,4-二氢吡啶（...

III型胶原蛋白是包含3条α-1（III）链的原纤维形成胶原蛋白，并在早期胚胎和整个胚胎发生过程中表达。在成年人中，III型胶原蛋白是各种内部器官和皮肤中细胞外基...

甲状腺激素受体（TRs）是介导甲状腺激素（TH或T3）调节基因的核受体。TR 在称为TH响应元件（TRE）的靶DNA结合位点形成具有类维生素X受体（RXR;参见1...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

FLNA基因编码纤维蛋白A，一种广泛表达的280 kD肌节蛋白结合蛋白，通过与整合素，跨膜受体复合物和第二信使相互作用来调节肌节蛋白细胞骨架的重组。纤维蛋白将肌节...

丙酮酸脱氢酶复合物中的遗传缺陷是儿童原发性乳酸性酸中毒的最常见原因之一。大多数情况是由X染色体上的E1-α亚基基因突变引起的。X连锁的PDH缺乏症是少数X连锁的疾...

大仓等（1994）确定了类固醇/甲状腺受体超家族的一个新成员，他们将其命名为神经元衍生的孤儿受体1（NOR1），该细胞在原代培养的经历凋亡的大鼠前脑细胞中。大仓等...

AP50是网格蛋白包被的囊泡的AP2外壳组装蛋白复合物的50 kD成分。该复合物由2个大的100 kD成分组成，分别称为α（601026）和β（601025）亚基...

ITPR1基因编码肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）受体，它是调节细胞内钙信号传导的细胞内IP3门控钙通道（Berridge，1993；Hirota等，2003）。...

Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病，其特征是最严重的形式为脑萎缩，白细胞营养不良，颅内钙化，慢性脑脊髓液（CSF）淋巴细胞增多，CSFα...

结合甲基化的CpGs的MECP2是与染色质相关的蛋白，可以激活和抑制转录。它是神经元成熟所必需的，并且受到发育的调节（Swanberg等，2009年摘要）。细胞遗...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

同源结构域转录因子EMX2对中枢神经系统和泌尿生殖系统的发育至关重要。EMX1（600034）和EMX2与在发育中的果蝇头部表达的“空气瓶”基因有关。细胞遗传学位...

OTX1是一个同源基因家族基因，与在发育中的果蝇（Drosophila）头中表达的称为“直齿”的基因有关。OTX转录因子与DNA上的TAATCC / T元素具有高...

OTX2是与在发育中的头部表达的果蝇基因相关的同源基因家族基因。Simeone等（1992）确定了啮齿动物OTX2。在鸡肉，斑马鱼和非洲爪蟾中也发现了同源物。Da...

SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白，该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上，对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要（Kurolap等，201...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是咖啡馆点斑点，眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

氨基甲酰磷酸合成酶I缺乏症是尿素循环代谢的常染色体隐性先天性失误，会引起高氨血症。主要有2种形式：致命的新生儿型和病情较轻的延迟发作型（Klaus等人，2009年...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的（Shashidhara...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

成纤维细胞生长因子是与FGF酪氨酸激酶受体相互作用以介导生长和发育的分泌蛋白。Lorenzi等（1995）从小鼠睾丸中分离出一种编码Fgf8或Aigf的cDNA。...

Kirchhoff等（1990）最初通过差异筛选人类附睾cDNA文库克隆了HE1。克鲁尔等（1993）发现HE1在附睾的所有部分高表达。Kirchhoff等（19...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点（Blum，2016年摘要）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh38）：19：...

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白脑病（CADASIL）是一种偏头痛，中风和白质损害所表现出的大脑小动脉血管的进行性疾病，某些患者因此而导致认知障碍（Ka...

PSAP基因编码prosaposin，prosaposin是几种小的非酶糖蛋白的前体，称为“鞘脂激活蛋白”（SAPs），有助于鞘脂的溶酶体水解（O'Brien a...

精神分裂症是一种精神病，是一种思想和自我意识的障碍。尽管它影响情绪，但与情绪障碍是主要的情绪障碍区分开。同样，认知功能可能会受到轻度损害，这与痴呆症有所区别，在痴...

胼胝体是中枢神经系统中最大的纤维束，也是大脑中主要的半球间纤维束。胼胝体的形成最早在妊娠6周时开始，第一根纤维在妊娠11至12周时越过中线，并在18至20周龄时基...