WASP 蛋白家族,成员 1; WASF1
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
含有 KELCH/锚蛋白重复序列的细胞周期蛋白 A1 相互作用蛋白;KARCA1HGNC 批准的基因符号:KLHDC9细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1溶酶体胱氨酸转运蛋白缺陷胱氨酸缺陷此条目中涉及的其他实体:包括胱氨酸病、婴儿肾病包括胱氨酸中毒、非典型肾病已发现肾病性胱氨酸...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
HGNC 批准的基因符号:G6PD细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,531,390-154,547,569(来自 NCBI)▼ 说...
SM2此条目中涉及的其他实体:包括日本血吸虫感染导致的严重肝纤维化、易感性细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001...
SKAP55相关蛋白; SKAP55RHGNC 批准的基因符号:SKAP2细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,654,770-26...
TNF-α诱导的内皮锌指蛋白;EZFITHGNC 批准的基因符号:ZNF71细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:56,595,30...
AP2 阻遏物; AP2REPHGNC 批准的基因符号:KLF12细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,686,089-74...
分泌性磷脂酶 A2,X 组; SPLA2磷脂酶 A2,分泌型,钙依赖性,X 组; GXSPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G10细胞遗传学位置:16p13...
HGNC 批准的基因符号:PLAC8细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:83,090,048-83,114,729(来自 NCBI)▼...
脯氨酸酶缺乏症是由染色体 19q13 上的 PEPD 基因(613230) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性多系统疾病,...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
结肠癌和肝肿瘤过度表达基因; CHTOG果蝇迷你纺锤体,同系物; MSPSKIAA0097HGNC 批准的基因符号:CKAP5细胞遗传学位置:11p11.2 基因...
PNPLA-γ磷脂酶 A2,钙孤立型,细胞内膜相关型,γ; IPLA2-γIPLA2-2HGNC 批准的基因符号:PNPLA8细胞遗传学位置:7q31.1 基因组...
血管生成素相关蛋白2; ARP2HGNC 批准的基因符号:ANGPTL2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:127,087,348-12...
细胞色素 b(558),β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2; NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号:CYBB细胞遗传学位置:Xp21.1-p11.4...
磷脂酰肌醇 4-磷酸转换因子蛋白 2;FAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA8细胞遗传学位置:7p14.3 基因组坐标(GRCh38):7:30,028...
甲状旁腺腺瘤 1; PRAD1B 细胞 CLL/淋巴瘤 1; BCL1B细胞白血病1此条目中涉及的其他实体:包含 CCND1/IGHG1 融合基因包含 CCND1...
KIAA0125染色体 14 开放解读码组 110; C14ORF110HGNC 批准的基因符号:FAM30A细胞遗传学位置:14q32.33 基因组坐标(GRC...
类风湿性关节炎,易感性细胞遗传学位置:6q23 基因组坐标(GRCh38):6:130,000,001-138,300,000包括 HLA 类型(参见 HLA-D...
新型解旋酶样蛋白质; NHL端粒长度调节器; RTEL端粒长度调节器KIAA1088染色体 20 开放解读码组 41; C20ORF41HGNC 批准的基因符...
ICE 和 CED3 同系物 2; ICH2半胱天冬酶 11, 小鼠, 同源物; CASP11HGNC 批准的基因符号:CASP4细胞遗传学位置:11q22.3 ...
MPS IIIC圣菲利波综合症 C乙酰辅酶A:α-氨基葡萄糖N-乙酰转移酶缺乏症IIIC 型粘多糖贮积症(MPS3C),也称为 C 型 Sanfilippo 综合...
串联 PH 域蛋白 2;TAPP2HGNC 批准的基因符号:PLEKHA2细胞遗传学位置:8p11.22 基因组坐标(GRCh38):8:38,901,346-3...
IL1RRP2白细胞介素 36 受体; IL36R IL36受体HGNC 批准的基因符号:IL1RL2细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2...
有证据表明,immunodeficiency-62(IMD62) 是由染色体 19q13 上 ARHGEF1 基因(601855) 的复合杂合突变引起的。据报道就...
血管内皮蛋白酪氨酸磷酸酶; VEPTPHGNC 批准的基因符号:PTPRB细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:70,515,870-70...
蛋白质酪氨酸激酶 3HGNC 批准的基因符号:TYRO3细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:41,559,212-41,583,58...
鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征新生儿鱼鳞病-硬化性胆管炎综合征尼施综合症 有证据表明鱼鳞病、白细胞空泡、脱发和硬化性胆管炎(ILVASC) 是由染色体 3q28 上 ...