白血病

HBG2 和 HBG1( 142200 ) 基因编码血红蛋白的 γ 链,它与 2 条 α 链(HBA1; 141800 )(α-2/γ-2) 结合形成胎儿血红蛋白...

研究猩猩,Marks 等人(1986)在 α 簇(16p13.33-p13.11) 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因,称为theta-1,具有可表达...

见142250。张等人(1978)证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸,而 α 为 41 个,β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

α(HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ) 和β(HBB) 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2/γ-2)、...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...

HPR 基因是 16 号染色体上 HP 基因( 140100 ) 的片段重复的产物。与 HP 一样,HPR 以高亲和力结合血红蛋白(Hb)。与载脂蛋白 L1(AP...

HES1 属于基本螺旋-环-螺旋(bHLH) 蛋白家族,对神经发生、肌生成、造血和性别决定至关重要。HES1 是许多基因的转录抑制因子,但它也可以作为转录激活因子...

异三聚体鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G 蛋白) 将跨膜受体接收的细胞外信号转导至效应蛋白。G 蛋白复合物的每个亚基由 3 个相应基因家族中的一个成员编码,α、β 和 γ...

菊池等人(1988)从酵母基因组文库中分离出一个基因,该基因可以补充酿酒酵母的温度敏感突变体。该基因称为 GST1,似乎对酵母细胞周期中的 G1 期向 S 期转变...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(p21)。与其他鸟嘌呤结合蛋白(例如异源三聚体 G 蛋白)类似,RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

Ryseck 等人(1989 年)描述了一种生长因子诱导基因 N10,该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白,与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子(CSF3; 138970 ) 受体,这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白,由内毒素刺激的巨噬细胞产生,在炎症过程中的粒细...

粒细胞集落刺激因子(或集落刺激因子-3)特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化(Metcalf,1985)。永田等人(1986)确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

集落刺激因子(CSF) 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)。其他细胞谱系特异性 CSF 包...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白,具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽,称为颗粒蛋白或上皮蛋白,其特征是含有 12 个半胱...

糖蛋白 Ib(GP Ib) 是一种血小板表面膜糖蛋白,可作为血管性血友病因子(VWF; 613160 ) 的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体,一条...

谷胱甘肽 S-转移酶(GST;EC 2.5.1.18 ) 是一个酶家族,负责多种异生物质和致癌物的代谢( Mannervik, 1985 )。这种酶催化谷胱甘肽与...

谷胱甘肽过氧化物酶( EC 1.11.1.9 ) 催化谷胱甘肽还原有机氢过氧化物和过氧化氢,从而防止氧化损伤(Cohen 等人,1989 年总结)。▼ 克隆与表达...

人糖皮质激素受体属于核受体的类固醇/甲状腺/视黄酸超家族,并作为配体依赖性转录因子发挥作用,正向或负向调节糖皮质激素反应基因的表达(Charmandari 总结,...

前段发育不全 4(ASGD4) 是由染色体 4q25 上的 PITX2 基因( 601542 ) 中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#)。▼ 说明眼前...

Gelsolin 是一种由白细胞、血小板和其他细胞组成的蛋白质,在亚微摩尔钙的存在下切断肌节蛋白丝,从而分离细胞质肌节蛋白凝胶。不依赖钙的机制逆转了这一过程。具有...

GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...

GGCT( EC 2.3.2.4 ) 催化从 γ-谷氨酰二肽形成 5-氧代脯氨酸(焦谷氨酸),并可能在谷胱甘肽稳态中发挥重要作用(Oakley 等人,2008 年...

α-1,3-岩藻糖基转移酶构成了具有高度同源性的糖基转移酶大家族。该家族的酶包括 3 种主要活性模式,称为髓样、血浆和 Lewis,基于它们将 α-L-岩藻糖转移...