二酰基甘油激酶,α
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
二酰基甘油(DAG) 激酶(DGK 或 DAGK;EC 2.7.1.107),例如 DGKA,将 DAG 磷酸化为磷脂酸,从而去除 DAG。磷脂酸在信号传导和磷脂...
ALAD 基因编码δ-氨基乙酰丙酸脱水酶,也称为胆色素原合酶(PBGS;EC 4.2.1.24),一种催化卟啉和血红素生物合成途径的第二步的胞质酶。它由 2 个 ...
von Lindern 等人使用 cDNA 克隆在携带 at(6;9)(p23;q34) 易位的急性髓性白血病(急性非淋巴细胞白血病)患者中发现的 5.5-kb ...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
防御素是一组由中性粒细胞产生的杀菌和细胞毒性肽。达赫等人(1988)指出,3 种人类防御素,也称为人类中性粒细胞肽-1(HNP1)、HNP2 和 HNP3( 60...
DBP 是 PAR bZIP(富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链)转录因子家族的成员(Khatib 等,1994)。▼ 克隆与表达Khatib 等人使用 TE...
IRAIN 是与 IGF1R 基因( 147370 )重叠的长非编码 RNA(lncRNA),从 IGF1R的内含子启动子以反义方向转录(Sun 等,2014)。...
ZSWIM8 是 滞蛋白-RING E3 泛素连接酶(CRL) 的底物受体,参与 microRNA(miRNA) 降解( Shi et al., 2020 )。▼...
ZNF639 是一种 DNA 结合锌指蛋白,具有转录因子的功能(Bruce 等,2013)。▼ 克隆与表达 ------ 伊本等人(2003)在食管鳞状细胞癌(E...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
BZW1 是一种亮氨酸拉链蛋白,可激活组蛋白 H4 的转录(参见602822)(Mitra 等,2001)。▼ 克隆与表达 ------ 野村等人(1994)从 ...
细胞色素 P450 3A4(CYP3A4) 是在成人肝脏中表达的主要 P450,由多种结构不同的异种化学物质组成型表达和转录激活。CYP3A4 负责许多临床使用的...
胞苷脱氨酶(CDA;EC 3.5.4.5)分别不可逆地催化胞苷和脱氧胞苷水解脱氨基为尿苷和脱氧尿苷。CDA 还催化化学治疗性核苷类似物阿糖胞苷(Ara-C)、5-...
钙卫蛋白是由 S100A8 和 S100A9( 123886 )组成的异二聚体蛋白复合物,是中性粒细胞、单核细胞和角质形成细胞的细胞质中的主要钙和锌结合蛋白(Sa...
刘等人(1991)分离了许多源自人类 mRNA 的 cDNA,它们可以替代酿酒酵母中的 G1 细胞周期蛋白基因。鉴定了三个新基因,他们将它们称为细胞周期蛋白 C、...
细胞周期蛋白 A2 是哺乳动物所有胚胎和体细胞周期的重要组成部分(墨菲等,1997)。▼ 克隆与表达 ------ 王等人(1990)在人类肝细胞癌的早期发展阶段...
MME 基因编码一种广泛表达的膜金属内肽酶,可降解多种底物。酶的活性位点面向细胞外空间(Higuchi 等人的总结,2016 年)。▼ 克隆与表达 ------ ...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
中性粒细胞胶原酶是基质金属蛋白酶家族的成员,在底物特异性和免疫交叉反应性方面与皮肤成纤维细胞和滑膜细胞的胶原酶不同。仓促等(1990)使用从慢性粒细胞白血病患者的...
磷脂酰胆碱生物合成途径中的速率控制酶是CTP-磷酸胆碱胞苷转移酶( EC 2.7.7.15 )。在培养的真核细胞中,这种酶是生存所必需的。α 同种型位于细胞核中,...
博德等人(1981)研究了一系列仅包含 1 条人类染色体,一条 16 号染色体的杂交小鼠红白血病细胞系。在二维电泳图中,鉴定出等电点为 6.2 且分子量为 65,...
网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分,称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”,即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常,从而筛选出健康的胚胎进行移植,也就是说PGD主要查有没有...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
MCM2,也称为CDCL1和BM28,是一种人核蛋白,在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用,即DNA复制的开始和细胞分裂(Mincheva等,1994)。它类似...
CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用,它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53(TP53;...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...
心面皮肤(CFC) 综合征是一种多发性先天性异常疾病,其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下(Niihori 等人的总结,2006 年)。心脏缺陷包括肺动脉...