免疫缺陷31A;免疫缺陷31B;免疫缺陷31C;信号转导子及转录激活子1
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
JAK(参见JAK1;147795)/ STAT途径是细胞因子受体下游的广泛的信号传导途径(参见IL2RG;308380)。STAT是具有750至800个氨基酸的...
E-钙粘着蛋白是一种跨膜糖蛋白,负责通过其胞外域中的Ca(2+)结合区域上皮细胞的物理连接。E-钙黏着蛋白介导的细胞之间的粘附受3种胞质蛋白(称为连环素α,β(见...
短暂性骨髓增生综合症是类白血病反应,发生在一些唐氏综合症的新生儿中,很少在表型正常的婴儿中发生(Seibel等,1984)。Niikawa等人在9例唐氏综合症患者...
BTK是B细胞发育的关键调节剂(Rawlings和Witte,1994年)。细胞遗传学位置:Xq22.1 基因座标(GRCh38):X:101,349,449-1...
DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族,其包含特征性的asp-glu-ala-asp(DEAD)框基序(Seto等,1995)。DDX6定位于参与mRNA...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
正值八月盛夏全国大部分地区连续发出高温预警,大多数家庭都在室内吹空调乘凉,其乐融融过着暑假。在哈尔滨巴彦县龙泉镇,祖春福一家由于孩子身患白血病,家中积蓄早已掏空。...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
血液病(如白血病,淋巴瘤,再生障碍性贫血等)是一类骨髓造血干细胞损伤或发育异常性疾病,其主要表现为成熟分化障碍和高风险向白血病转化,最终造成患者造血功能衰竭并/或...
滤泡淋巴瘤(FL)患者通常采用利妥昔单抗联合化疗的方案进行治疗,与单纯化疗相比,联合治疗可提高患者的缓解率、无进展生存(PFS)和总生存(OS)。然而,复发/难治...
胸苷激酶(EC 2.7.1.21)催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置:17q25.3 基因座标(GRCh38):17:78,174,078-78,18...
Nguyen等(1995年)通过使用简并寡核苷酸对人类基因组DNA进行PCR扩增,检测了编码新型G蛋白偶联受体(GPCR)的基因,该寡核苷酸基于编码阿片受体,生长...
孩子都是父母的掌中宝、心头肉!除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外,给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前,孩子是渺小脆弱的,我每次看到&ldquo...
是个中国人都知道癌症的可怕,得了癌症基本等于“判了死刑”。但最近我在腾讯WE大会上听到一句话:未来所有肿瘤都将被治愈,5年内所有血液肿瘤(例如白血病)都可以被治愈...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
Fujii和Shimada(1989)在染色体5q11.2-q13.2上的二氢叶酸还原酶(DHFR; 126060)基因上游鉴定了一个细菌错配修复蛋白MutS的人...
胶原蛋白具有三链绳状卷曲结构。皮肤,肌腱和骨骼的主要胶原蛋白是包含2条α-1多肽链和1条α-2链的相同蛋白质。尽管它们很长(原胶原链的分子量约为120 kD,但在...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...
STIL1定位于亲代中心细胞周围的中心细胞周围物质,对于细胞周期中的中心细胞复制至关重要(Vulprecht等,2012)。细胞遗传学位置:1p33 基因座标(G...
Stayton等(1994年)描述了位于Xq13染色体上的一个基因的克隆和特征,该基因被临时称为X连锁解旋酶2(XH2)。该基因经历X灭活,包含一个4 KB的开放...
帕里等(1994)从婴儿急性淋巴细胞白血病建立的细胞系中克隆并测序了t(X; 11)断裂点区域。在X染色体上被破坏的基因AFX1(也表示为MLLT7)在多种细胞类...
参见142250。Chang等(1978)证明人γ-珠蛋白mRNA的5个主要非翻译区含有57个核苷酸,而α为41个,β为54个。鸟嘌呤和胞苷都位于伽马mRNA的5...
通过使用最近克隆的鼠白血病抑制因子(LIF)基因的鼠cDNA作为杂交探针,Gough等人(1988)从基因组库中分离出人类同源物。人基因的核苷酸序列表明与鼠LIF...
ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...
红细胞表面蛋白带7.2是29,000 kD的完整膜蛋白,它暴露在膜的细胞质表面上,并易于被cAMP依赖性蛋白激酶磷酸化。可以在上皮和淋巴来源的人细胞系中,特别是在...
染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基,其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复(Coin等,1998)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh3...
生物胺组胺是许多生理过程的重要调节剂,包括神经传递,胃酸分泌和平滑肌张力。L-组氨酸脱羧酶(HDC;EC 4.1.1.22)可催化由组氨酸生物合成组胺。该同二聚酶...