白质

HGNC 批准的基因符号:SPAG4细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:35,615,829-35,621,094(来自 NCBI...

神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...

KSR 3 连接器增强器CNK,果蝇,3 的同源物; CNK3此条目中涉及的其他实体:包含 CNKSR3-IPCEF1 拼接通读转录本HGNC 批准基因符号:CN...

非编码 RNA 183; NCRNA00183ENOXHGNC 批准的基因符号:JPX细胞遗传学位置:Xq13.2 基因组坐标(GRCh38):X:73,944,...

核糖体 RNA 加工蛋白 41,酿酒酵母,同源物;RRP41HGNC 批准的基因符号:EXOSC4细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:1...

双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...

HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:HCFC1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,947,557-153,971,8...

miRNA148AMIRN148AHGNC 批准的基因符号:MIR148A细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:25,949,919-25...

T 细胞分化抗原 CD6HGNC 批准的基因符号:CD6细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,971,680-61,020,37...

NL2KIAA1366HGNC 批准的基因符号:NLGN2细胞遗传学位置:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,404,653-7,419,860...

MDS此条目中涉及的其他实体:染色体 17p13.3 缺失综合征,包括米勒-迪克综合征染色体区域,包括; MDCR,包括细胞遗传学位置:17p13.3 基因组坐标...

输入蛋白β-1HGNC 批准的基因符号:KPNB1细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:47,649,919-47,685,505(...

桥脑被盖帽发育不良(PTCD)是一种神经系统疾病,其特征是脑成像上明显的后脑畸形的独特模式。这些异常影响脑桥、延髓和小脑。在神经放射学研究中,脑桥的腹侧是扁平的,...

HP/HS 相互作用蛋白; HIP肝素/硫酸乙酰肝素结合蛋白HGNC 批准的基因符号:RPL29细胞遗传学位置:3p21.2 基因组坐标(GRCh38):3:51...

NOGO-66 受体同系物 2; NGRH2NOGO-66 受体相关蛋白 3; NGR3HGNC 批准的基因符号:RTN4RL1细胞遗传学位置:17p13.3 基...

GRP78 结合蛋白;GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号:TMEM132A细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:60,92...