智力低下，常染色体显性遗传 37； MRD37有证据表明 White-Sutton 综合征（WHSUS） 是由染色体 1q21 上 POGZ 基因（614787）...

snoRNA、U13HGNC 批准的基因符号：SNORD13细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:33,513,475-33,513,578（...

HGNC 批准的基因符号：GABARAP细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,240,008-7,242,449（来自 NCBI）...

转录因子 IIIC，35-KD 亚基； TFIIIC35C6ORF51HGNC 批准的基因符号：GTF3C6细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：...

微管蛋白，β，VIII 类HGNC 批准的基因符号：TUBB8细胞遗传学位置：10p15.3 基因组坐标（GRCh38）：10:46,455-76,621（来自 ...

弗雷泽综合症患有其他畸形的 CRYPTOPHTHALMOS隐颌畸形综合征 弗雷泽综合征 1（FRASRS1） 是由染色体 4q21 上的 FRAS1 基因（607...

EPH 相关受体酪氨酸激酶配体 7； EPLG7EPH相关激酶7的配体； LERK7RAGSEFL5HGNC 批准的基因符号：EFNA5细胞遗传学位置：5q21....

SUN 域含蛋白 3SUNC1HGNC 批准的基因符号：SUN3细胞遗传学位置：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,987,148-48,035,...

血浆血小板激活因子（PAF） 乙酰水解酶缺乏症（PAFAD） 是由 6p12 染色体上的 PLA2G7 基因（601690） 纯合突变引起的。▼ 说明血浆血小板活...

HGNC 批准的基因符号：COMMD10细胞遗传学位置：5q23.1 基因组坐标（GRCh38）：5:116,085,025-116,293,287（来自 NCB...

CPEBHGNC 批准的基因符号：CPEB1细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:82,543,201-82,648,795（来自 N...

锌指蛋白 HF.10； HF10HGNC 批准的基因符号：ZNF35细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:44,646,506-44,6...

童年言语失用； CAS发育性语言运用障碍； DVD言语和语言障碍伴口面部运动障碍有证据表明这种形式的言语和语言异常（SPCH1） 是由染色体 7q31 上的 FO...

HGNC 批准的基因符号：A4GNT细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,123,713-138,133,302（来自 NCBI）...

硒蛋白翻译因子 SELB； SELBEFSECHGNC 批准的基因符号：EEFSEC细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,153,...

MOB1 域包含蛋白； MOB1DMOB 激酶激活剂样 2B； MOBKL2B9 号染色体开放解读码组 35； C9ORF35HGNC 批准的基因符号：MOB3B...

SH3p13内亲素A3HGNC 批准的基因符号：SH3GL3细胞遗传学位置：15q25.2 基因组坐标（GRCh38）：15:83,447,341-83,633,...

DHRS4-样1HGNC 批准的基因符号：DHRS4L1细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:24,007,084-24,051,37...

HGNC 批准的基因符号：RNF181细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,595,745-85,597,708（来自 NCBI）▼...

卵巢上皮癌，包括 卵巢癌与多个基因的体细胞变化相关，包括 OPCML（600632）、PIK3CA（171834）、AKT1（164730）、CTNNB1（116...

CT1HGNC 批准的基因符号：CTF1细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,895,846-30,903,560（来自 NCB...

基质金属蛋白酶 16，膜型膜型基质金属蛋白酶3； MT3-MMPHGNC 批准的基因符号：MMP16细胞遗传学位置：8q21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:...

HGNC 批准的基因符号：NET1细胞遗传学位置：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:5,412,557-5,459,056（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：SLC12A8细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,082,644-125,212,748（来自 NCB...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可能是由染色体 9q21 上的 GNAQ 基因（600998） 的体细胞嵌合突变引起的。非综合征性鲜红斑痣（CMC; ...

ARF GTP 酶激活蛋白 GIT1G 蛋白偶联受体激酶相互作用 ArfGAP 1G 蛋白偶联受体激酶相互作用蛋白 1GRK 相互作用蛋白 1冷相关酪氨酸磷酸化蛋...

TAF4A RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，135-KD； TAF4A塔塔框结合蛋白相关因子 C1； TAF2C1TAF2CTBP 相关因子，...

肌营养不良，肢带，2E 型； LGMD2E 常染色体隐性肢带型肌营养不良症 4（LGMDR4） 是由染色体 4q12 上编码 β-肌聚糖（SGCB; 600900...

线粒体复合体 I 缺乏症NADH:Q（1） 氧化还原酶缺乏NADH 辅酶 Q 还原酶缺乏症复合物 I 的线粒体 NADH 脱氢酶成分，缺乏 有证据表明线粒体复合物...

肿瘤内皮标志物 1； TEM1内皮唾液酸蛋白HGNC 批准的基因符号：CD248细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,314,4...