SMAD 相互作用 CPSF 样蛋白；SMICLHGNC 批准的基因符号：ZC3H3细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,437,...

尿激酶HGNC 批准的基因符号：UROC1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:126,481,166-126,517,773（来自 NC...

ES1、斑马鱼、同系物； ES1； HES121 号染色体开放解读码组 33； C21ORF33D21S2048EKNPIGT335HGNC 批准的基因符号：GA...

回肠二肽酶I100，RAT，同系物NAALAD酶LHGNC 批准的基因符号：NAALADL1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65...

突触粘附样分子 1； SALM1KIAA1246HGNC 批准的基因符号：LRFN2细胞遗传学位置：6p21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:40...

HGNC 批准的基因符号：CLEC14A细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:38,254,000-38,256,093（来自 NCB...

T 细胞抗原 T4/LEU3HGNC 批准的基因符号：CD4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,789,528-6,820,7...

16 号染色体开放解读码组 55； C16ORF55HGNC 批准的基因符号：SPATA33细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:89...

ROPP120此条目中涉及的其他实体：包含 EML4-ALK 融合基因HGNC 批准的基因符号：EML4细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

卡纳文等人（2006） 报道了来自 3 个相互关联和近亲的巴基斯坦家庭的 3 名儿童患有先天性小眼症和失明、小头畸形、进行性痉挛、癫痫发作和严重智力低下。在生命的...

钩子，果蝇，同源物，1HK1HGNC 批准的基因符号：HOOK1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,814,949-59,876,...

HEMOJUVELINHFE2HGNC 批准的基因符号：HJV细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:146,017,470-146,021...

SLAP2HGNC 批准的基因符号：SLA2细胞遗传学位置：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,612,318-36,646,196（来自 ...

miRNA191HGNC 批准的基因符号：MIR191细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,020,618-49,020,709（...

CIRPHGNC 批准的基因符号：CIRBP细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,269,332-1,274,880（来自 NCB...

KIAA0540HGNC 批准的基因符号：NBEAL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:46,979,666-47,009,701（...

酰基辅酶A合成酶家族，成员4； ACSF4HGNC 批准的基因符号：AASDH细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,338,290-56...

CHS1基因； CHS1HGNC 批准的基因符号：LYST细胞遗传学位置：1q42.3 基因组坐标（GRCh38）：1:235,661,031-235,883,7...

MIRNLET7A1LET7，线虫，A1 的同源物miRNA LET7A1LET7A1LET7A1，小颞叶RNALET7A1、stRNAHGNC 批准的基因符号：...

BMHHGNC 批准的基因符号：BLMH细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:30,248,203-30,291,944（来自 NCB...

有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 15（MTDPS15） 是由染色体 10q21 上 TFAM 基因（600438） 的纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家...

含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质； SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号：SARM1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:...

SET1ASET1赖氨酸特异性甲基转移酶 2F； KMT2FKIAA0339HGNC 批准的基因符号：SETD1A细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GR...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 20； SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α； MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号：CCL20细胞遗传学位置...

Inscuteable，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：INSC细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:15,111,416-15...

PF20HGNC 批准的基因符号：SPAG16细胞遗传学位置：2q34 基因组坐标（GRCh38）：2:213,284,464-214,410,501（来自 NC...

真核翻译起始因子 4G-LIKE 1p97死亡相关蛋白 5； DAP5HGNC 批准的基因符号：EIF4G2细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

脑胆固醇增多症 脑腱性黄瘤病（CTX） 是由染色体 2q35 上编码甾醇 27-羟化酶的 CYP27A1 基因（606530） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...

POLG，配件子单元POLG-β； POLGBHGNC 批准的基因符号：POLG2细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:64,477,...

RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1，S. Pombe，同系物； SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号：IQGAP1...