白质

LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...

异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...

磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...

HGNC 批准的基因符号:RPS16细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:39,433,137-39,435,949(来自 NCBI)...

BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖 婴儿期亮氨酸敏感性低血糖(LIH) 是由 SUR1 基因(ABCC8;600509) 杂合突变引起的。▼ 临床特征科克伦等人(1956)...

精子发生相关蛋白 5; SPATA5精子发生相关因子; SPAFHGNC 批准的基因符号:AFG2A细胞遗传学位置:4q28.1 基因组坐标(GRCh38):4:...

WBSCR13HGNC 批准的基因符号:TBL2细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,567,537-73,578,579(来自 ...

视网膜变性,常染色体隐性遗传,与 PROMININ 相关有证据表明常染色体隐性遗传色素性视网膜炎 41(RP41) 是由染色体 4p15 上的 PROM1 基因(...

MTPD三功能蛋白质缺乏症此条目中涉及的其他实体:线粒体三功能蛋白缺乏症 1 伴有肌病和神经病,包括有证据表明线粒体三功能蛋白缺乏症 1(MTPD1) 是由 HA...