糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 22； GPIBD22 有证据表明伴有肌张力低下和小脑萎缩、伴或不伴癫痫发作的神经发育障碍（NEDHCAS） 是由染色体 1p31 上...

肿瘤发生抑制剂15； ST15HGNC 批准的基因符号：RECK细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:36,036,913-36,124,...

SDS3，酵母，同源物； SDS3SIN3A 相关蛋白，45-KD； SAP45HGNC 批准的基因符号：SUDS3细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（...

甲状腺激素受体相关蛋白 2； THRAP2与 TRAP240 相似的蛋白质； PROSIT240TRAP240 样蛋白； TRAP240LKIAA1025HGNC...

死框多肽 27死/H框多肽27RNA解旋酶样蛋白； RHLPHGNC 批准的基因符号：DDX27细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

HGNC 批准的基因符号：DYRK3细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:206,635,536-206,655,158（来自 NCBI）...

胸腺细胞/精细胞选择1； TSSN1HGNC 批准的基因符号：GLCCI1细胞遗传学位置：7p21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:7,968,796-8,0...

腺苷酸环化酶4HGNC 批准的基因符号：ADCY4细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:24,318,359-24,335,071（来自 ...

NIC96，酿酒酵母，同源物； NIC96KIAA0095HGNC 批准的基因符号：NUP93细胞遗传学位置：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:56,...

HGNC 批准的基因符号：ZNF264细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,191,500-57,222,846（来自 NCB...

RAD51，酿酒酵母，同源物，B； RAD51L1酿酒酵母 RAD51-LIKE 1REC2RAD51 同系物 2； R51H2此条目中涉及的其他实体：包含 RA...

FAR11，酿酒酵母，A 的同源物； FAR11A具有序列相似性的家庭40，成员A； FAM40AHGNC 批准的基因符号：STRIP1细胞遗传学位置：1p13....

VIP 接收器，I 型； VIPR垂体腺苷酸环化酶激活多肽受体，II 型PACAP 受体，II 型HVR1HGNC 批准的基因符号：VIPR1细胞遗传学位置：3p...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2，线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号：TFB2M细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh...

有证据表明，伴有小头畸形和脑结构异常的神经发育障碍（NEDMIBA） 是由染色体 2q31 上 DYNC1I2 基因（603331） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

智力低下，常染色体隐性遗传 37 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 37（MRT37） 是由染色体 10q21 上的 ANK3 基因（600465） 纯合...

TIM13，酵母，同源物； TIM13HGNC 批准的基因符号：TIMM13细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,425,625-...

LCOR 样蛋白MBLK1 相关蛋白 1； MLR1此条目中涉及的其他实体：包括 PRC2 相关的 LCOR 同工型 2； PALI2，包括HGNC 批准的基因符...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

p60 转录调节蛋白； p60TRPKIAA1701HGNC 批准的基因符号：GPRASP3细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,...

糖原相互作用蛋白；GNIPHGNC 批准的基因符号：TRIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:181,193,924-181,205...

琥珀酸脱氢酶 1，酿酒酵母，同源物SDH1，同系物HGNC 批准的基因符号：SDHA细胞遗传学位置：5p15.33 基因组坐标（GRCh38）：5:218,320...

有证据表明管状聚集性肌病 2（TAM2） 是由染色体 12q24 上的 ORAI1 基因（610277） 杂合突变引起的。有关 TAM 遗传异质性的讨论，请参阅 ...

酶原颗粒膜糖蛋白 2 HGNC 批准的基因符号：GP2细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,309,574-20,327,513...

HGNC 批准的基因符号：RERG细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,107,783-15,221,417（来自 NCBI）▼...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 12NUDIX 图案 12HGNC 批准的基因符号：NUDT12细胞遗传学位置：5q21.2 基因组坐标（GRCh38）：5...

轻疱疹病毒进入介导配体； HVEMLHGNC 批准的基因符号：TNFSF14细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,661,253-...

SLOWPOKE、果蝇、同源； SLOSLO1SLO-αHGNC 批准的基因符号：KCNMA1细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:7...