白质

赖氨酸特异性脱甲基酶 2BF框 和富含亮氨酸的重复蛋白 10; FBXL10FBL10CXXC 手指蛋白 2; CXXC2Jumonji C 结构域含有组蛋白去甲...

伴有水肿、心律失常和视神经萎缩的进行性脑病婴儿小脑视神经萎缩 有证据表明伴有水肿、高度节律失常和视神经萎缩(PEHO) 的进行性脑病是由染色体 17q12 上的 ...

BC200 RNA; BC200BC200-αHGNC 批准的基因符号:BCYRN1细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:47,335,315...

MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂;RAMHGNC 批准的基因符号:CCDC26细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,351,...

HZF3HGNC 批准的基因符号:ZNF268细胞遗传学位置:12q24.33 基因组坐标(GRCh38):12:133,181,495-133,214,832(...

Neu5Ac-9-磷酸磷酸酶卤酸脱卤酶样水解酶结构域含蛋白-4;HDHD4HGNC 批准的基因符号:NANP细胞遗传学位置:20p11.21 基因组坐标(GRCh...

抗酶3; AZ3HGNC 批准的基因符号:OAZ3细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:151,762,969-151,771,330(来...

锌指蛋白 237; ZNF237锌指蛋白 198 样 1; ZNF198L1HGNC 批准的基因符号:ZMYM5细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GR...

有证据表明 Z 蛋白缺陷是由染色体 13q34 上的 PROZ 基因(176895) 杂合突变引起的。▼ 说明Protein Z 通过与 Protein Z 依赖...

神经胶质瘤扩增序列 41;GAS41HGNC 批准的基因符号:YEATS4细胞遗传学位置:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:69,359,743-69...

CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...