细胞周期依赖性激酶样 5; CDKL5
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
HGNC 批准的基因符号:JTB细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:153,974,268-153,977,673(来自 NCBI)▼ ...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
良性成人家族性肌阵挛癫痫 2 型;BAFME2皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,家族性,2;FCMTE2皮质肌阵挛和癫痫,常染色体显性遗传;ADCME▼ 正文该条目使用了数...
由淋巴细胞激活引起;ILACD137Ly63,小鼠,同源物4-1BB,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:TNFRSF9细胞遗传学定位:1p36.23 基因组坐...
神经心血管骨骼综合症Turnpenny-Fry 综合征(TPFS) 的特点是发育迟缓、智力发育受损、生长受损以及可识别的面部特征,包括额叶隆起、头发稀疏、颧骨发育...
PTP4APTP(CAAX2)OV1再生肝脏磷酸酶2; 泌乳素2HH13HH7-2HGNC 批准的基因符号:PTP4A2细胞遗传学定位:1p35.2 基因组坐标(...
p53相关的Parkin样细胞质蛋白;PARCKIAA0708HGNC 批准的基因符号:CUL9细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43...
线粒体加工肽酶-β;MPPBHGNC 批准的基因符号:PMPCB细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:103,297,434-103,32...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
HGNC 批准的基因符号:MPP7细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(GRCh38):10:28,050,992-28,303,065(来自 NCBI)▼...
ACN9,酿酒酵母,同源物; 乙腈9HGNC 批准的基因符号:SDHAF3细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,117,697-97...
ERYTHROID MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINERYTHROCYTE MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINHGNC ...
H2A 组蛋白家族,成员 B3;H2AFB3H2A 组蛋白家族,成员 B;H2AFBH2A 组蛋白,巴尔体缺陷;H2ABBD; H2A.BBDHGNC 批准的基因...
TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号:TMEFF2细胞遗传学位置:2q32...
KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...
WAS GENEN-WASP;西北航空航天计划HGNC 批准的基因符号:WASL细胞遗传学位置:7q31.32 基因组坐标(GRCh38):7:123,681,9...
SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少,并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩(AMC)一致的先天性挛缩。 出...
胎盘特异性 6; PLAC6HGNC 批准的基因符号:XAGE3细胞遗传学定位:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:52,862,527-52,868...
HGNC 批准的基因符号:TIA1细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,209,443-70,248,792(来自 NCBI)▼ 描...
HGNC 批准的基因符号:MBD3L2细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,049,320-7,051,734(来自 NCBI)▼...
KIAA1171SKYWALKER,果蝇,同源物;SKYHGNC 批准的基因符号:TBC1D24细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:...
G蛋白偶联受体154; 探地雷达154哮喘易感性的 G 蛋白偶联受体; GPRA加压素受体相关受体1; VRR1PGR14HGNC 批准的基因符号:NPSR1细胞...
胰岛细胞抗原 512; ICA512胰岛素瘤相关蛋白 2; IA2胰岛抗原2HGNC 批准的基因符号:PTPRN细胞遗传学定位:2q35 基因组坐标(GRCh38...
KLHLHGNC 批准的基因符号:KLHL31细胞遗传学定位:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,647,915-53,665,853(来自 NC...
PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,654,094...
HGNC 批准的基因符号:MRPL57细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:21,176,648-21,179,083(来自 NCB...
PRKWNK4HGNC 批准的基因符号:WNK4细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,779,700-42,797,065(来自...
FANCN基因;范宁HGNC 批准的基因符号:PALB2细胞遗传学定位:16p12.2 基因组坐标(GRCh38):16:23,603,161-23,641,33...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...