白细胞介素 21 受体; IL21R
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
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锚蛋白重复序列与锌指基序相连;ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号:ANKFY1细胞遗传学定位:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):1...
癫痫性脑病,婴儿早期,46;EIEE46▼ 说明发育性癫痫性脑病 46(DEE46) 是一种神经系统疾病,其特征是在生命的最初几个月或几年内出现顽固性癫痫发作。 ...
ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号:ADNP细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38):20:50,888,917-50,931...
肌张力低下、通气不足、智力发育受损、自主神经功能障碍、癫痫和眼部异常(HIDEA) 是一种常染色体隐性遗传神经发育综合征,其特征是整体发育迟缓、言语能力差或缺失、...
弗莱彻等人(2015)报告了一个大家庭,有 9 名成员,跨越 3 代,有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性,有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...
OSBP相关蛋白4; ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号:OSBP2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,693,...
UPIAHGNC 批准的基因符号:UPK1A细胞遗传学位置:19q13.12 基因组坐标(GRCh38):19:35,666,516-35,678,480(来自 ...
内皮分化基因 6; EDG6S1P受体4; S1P4HGNC 批准的基因符号:S1PR4细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,17...
黑色素瘤 1 中不存在;AIM1HGNC 批准的基因符号:CRYBG1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,360,716-106,5...
17 号染色体开放解读码组 96; C17ORF96HGNC 批准的基因符号:EPOP细胞遗传学位置:17q12 基因组坐标(GRCh38):17:38,671,...
含组氨酸磷酸酶结构域的蛋白 2A; HISPPD2A肌醇焦磷酸合成酶 1; IPS1IP6 激酶:IP6KVIP1KIAA0377HGNC 批准的基因符号:PPI...
FK506-结合蛋白1;FKBP1FK506 结合蛋白,12-KD;FKBP12FK506 结合蛋白,T 细胞,12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...
HGNC 批准的基因符号:DSG4细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,376,776-31,415,790(来自 NCBI)桥...
CANOPY 4,斑马鱼,同系物与 TLR4 相关的蛋白质;PRAT4BMGC40499HGNC 批准的基因符号:CNPY4细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:NEDD1细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):12:96,907,221-96,953,779(来自 NCBI)...
含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号:APPL1细胞遗传学定位:3...
WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号:WAS细胞遗传学定位:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,683,7...
B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白; BAZFHGNC 批准的基因符号:BCL6B细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,0...
TIM23,酵母,同源物; TIM23HGNC 批准的基因符号:TIMM23细胞遗传学位置:10q11.22 基因组坐标(GRCh38):10:45,972,48...
磷脂酰肌醇 3-激酶,催化,110-KD,βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号:PIK3CB细胞遗传学位置:3q22.3 基...
HGNC 批准的基因符号:RAB9A细胞遗传学定位:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:13,689,127-13,710,503(来自 NCBI)▼ ...
端粒酶 RNA 候选物 3;TRC3TRHGNC 批准的基因符号:TERC细胞遗传学位置:3q26.2 基因组坐标(GRCh38):3:169,764,609-1...
卵巢、睾丸和附睾表达基因; OTEX同源基因蛋白,PEPP 亚科,1; PEPP1HGNC 批准的基因符号:RHOXF1细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GR...
普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白;UGRP葡萄糖-6-磷酸酶,βG6Pase-βHGNC 批准基因符号:G6PC3细胞遗传学位置:17q21.31 基...
p78此条目中代表的其他实体:包含微球蛋白,58-KD;包含 MSP58包含微球蛋白 2;MCRS2,包括HGNC 批准的基因符号:MCRS1细胞遗传学位置:12...
HGNC 批准的基因符号:POLL细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:101,578,881-101,588,318(来自 NCB...
ADP-核糖基水解酶 2; ARH2HGNC 批准的基因符号:ADPRHL1细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,399,606-...
UNC5,线虫,同源物,AUNC5H1HGNC 批准的基因符号:UNC5A细胞遗传学定位:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:176,810,558-1...
GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号:LYPD3细胞遗传学位置:19q13.31 基因组坐标(GRCh38):19:43,460...