SPRR 家族的蛋白质，如 SPRR3，是角化细胞包膜的组成部分，提供分层鳞状上皮细胞的保护屏障功能（Cabral 等，2001）。▼ 克隆与表达吉布斯等人（19...

II 型成骨不全症（OI2） 是由 COL1A1 基因（ 120150 ） 或 COL1A2 基因（ 120160 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明II 型成骨不...

中心体由一对中心粒和周围的中心粒周围物质组成。一些细胞还具有一系列颗粒，称为中心粒卫星，位于中心体周围并与中心体和纤毛功能相关。CCDC14 是一种中心粒卫星蛋白...

Inoue 等人使用外显子捕获（1999）鉴定了小鼠睾丸特异性 Morc 基因，其被转基因破坏导致精子发生在减数分裂前期 I 停滞（参见动物模型）。转基因插入删除...

蛋白磷酸酶 1（PP1；参见176875 ） 通过可逆的蛋白磷酸化参与多种细胞功能的调节。PP1 调节多种功能的能力在于其与多种调节亚基相互作用的能力，这些亚基可...

CDH26 属于细胞表面糖蛋白的钙粘蛋白家族，在病理性过敏性炎症期间由上皮细胞表达（ Caldwell et al., 2017 ）。▼ 克隆与表达考德威尔等人（...

1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性，而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...

MAGOH 与哺乳动物外显子连接复合物（EJC） 的一个成分相互作用，并在无义介导的 mRNA 衰变（NMD） 途径中发挥作用（ Singh et al., 20...

NFYA 和 NFYB（ 189904 ） 编码 NF-Y 的 2 个亚基，这两个亚基都是 DNA 结合所必需的，NF-Y 是一种转录因子，被认为对主要组织相容性...

松坂等人（2002）在位于与弥漫性全细支气管炎相关的 6 号染色体区域内的 8 个基因中鉴定了 DPCR1，他们称之为 C6ORF37（ 604809 ）。通过E...

ARFREF3 或 BIG3 在调节雌激素受体（ER；参见ESR1，133430）激活和乳腺癌细胞生长中发挥作用（Kim 等人，2009）。 有关布雷非菌素 A（...

预计含有 SNX 型 phox（见608512）同源（PX） 结构域的蛋白质，如 SNX14，将参与内体的分类。SNX 型 PX 结构域包含保守的 arg-arg...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

磷脂酰肌醇（PI） 特异性磷脂酶 C（PLC） 酶（PIPLC, EC 3.1.4.11 ） 是受体调节的磷酸二酯酶，通过调节细胞溶质钙和/或蛋白激酶的活性来控制...

EEPD1 是一种 DNA 5 元核酸内切酶，可在停滞的复制叉处促进 DNA 双链断裂处的 5 元末端切除。EEPD1 是通过同源重组修复 DNA 所必需的（ W...

赖氨酸的羟基化是胶原三螺旋的共价交联和胶原原纤维的形成所必需的。预计 P3H4 在胶原赖氨酸羟基化中起作用（ Hudson et al., 2017 ）。▼ 克隆...

C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白，具有与 C1QA 同源的特征球状结构域（ 120550 ）。这些蛋白质还与 TNF（ 191160 ） 家族成员具...

ADAMTS3 是锌依赖性蛋白酶 ADAMTS 大家族的成员。有关 ADAMTS 基因家族的一般描述，请参见 ADAMTS1（ 605174 ）。▼ 克隆与表达N...

常染色体显性耳聋 3A（DFNA3A） 是由染色体 13q12 上的连接蛋白 26 基因（GJB2; 121011 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

蛋白激酶 R（PRKR，或 EIF2AK2；176871）是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，与抗病毒防御、细胞凋亡、细胞转化、分化、剪接和转录有关。PRKRIP1 是一种...

使用与大鼠 Oat1（SLC22A6; 607582） 的同源性， Sun等人（2001）确定了 SLC22A10 的 EST，他们将其命名为 OAT5。他们通过...

PERCC1 是肠内分泌细胞（EEC） 发育和肠内分泌激素分泌所必需的。PERCC1 基因位于非编码序列肠道关键区（ICR） 的两侧，该序列控制 PERCC1 的...

NADPH 氧化酶（NOX） 催化电子从 NADPH 转移到分子氧以产生活性氧（ROS）。NOX 激活剂 NOXA1 可以刺激 NOX1（ 300225 ） 和 ...

八谷等人（1995）指出，许多蛋白质输入线粒体是由氨基末端靶向序列与线粒体输入刺激因子（MSF） 的相互作用引发的，后者选择性地结合线粒体前体蛋白。这种相互作用导...

KRAB 锌指蛋白，如 ZFP57，通过 KRAB 框介导的与 KAP1（TRIM28; 601742 ） 辅助阻遏物复合物的相互作用充当有效的转录阻遏物。ZFP...

APXL（SHROOM2） 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物，该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关（Schiaffino 等人，1995 年）。全长 mRNA...

近 70% 的急性早幼粒细胞白血病（APL；见102578 ）患者联合全反式维甲酸（ATRA） 和蒽环类化疗可实现长期生存和潜在治愈。Yu 等人使用差异显示 PC...

5 型遗传性球形红细胞增多症是由染色体 15q15 上编码蛋白 4.2（EPB42; 177070 ） 的基因突变引起的。有关遗传性球形红细胞增多症的一般表型描述...

TNFRSF10B 基因（ 603612.0001 ） 的突变单独或与其他基因结合可导致头颈部鳞状细胞癌。ING1 基因（ 601566 ） 的突变已在少量但重要...