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常染色体隐性致死性先天性挛缩症候群（LCCS）是最严重的新生儿致死性关节炎症形式（见108120），这种疾病以先天性非进行性关节挛缩为特征。挛缩可累及上肢或下肢和...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

脊髓性肌萎缩症是指一组常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。II型脊髓性肌萎缩症（SMA...

常染色体隐性肢带状肌肉营养不良5（LGMDR5）是由13q12号染色体上的γ-糖聚糖基因（SGCG ; 608896）的纯合突变引起的。有关常染色体隐性LGMD遗...

MDDGA4是一种严重的常染色体隐性遗传性肌肉营​​养不良-营养不良性糖病，具有特征性的大脑和眼睛畸形，癫痫发作和智力低下。心脏参与FCMD / MEB发生在生命...

乌尔里希先天性肌营养不良症的特征是普遍的肌肉无力和远端关节的明显活动过度，以及近端关节的可变挛缩和正常智力。其他发现可能包括脊柱后凸畸形，钙质突出和滤泡性角化过度...

有证据表明常染色体隐性四肢带状肌肉营养不良8（LGMDR8）是由染色体上编码包含三重基序基序的蛋白32（TRIM32; 602290）的基因中的纯合突变引起的9q...

三好肌营养不良症是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，其特征是年轻成年期开始出现远端肌肉无力，影响上肢和下肢，但保留固有的手部肌肉。肌肉无力和萎缩尤其会影响腓肠肌和...

多发性骨髓瘤是一种肿瘤性浆细胞疾病，其特征是骨髓微环境中恶性浆细胞的克隆增殖，血液或尿液中的单克隆蛋白以及相关器官功能障碍（Palumbo和Anderson，20...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

肉碱棕榈酰转移酶缺陷I是由11q13号染色体上的肉碱棕榈酰转移酶IA（CPT1A; 600528）编码基因的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene...

有证据表明带有乳酸性酸中毒（HML）的遗传性肌病，也称为运动型不耐症的瑞典型肌病，是由ISCU基因的纯合或复合杂合突变引起的（611911） ，在12q23染色体...

多微核病（MMD）是一种遗传性神经肌肉疾病，在病理上是通过沿肌肉纤维纵轴的有限范围分布的线粒体氧化活性降低的多个区域而存在的，即所谓的“微核”。这些区域显示肌小节...

有证据表明常染色体隐性性心肌硬化是由COL6A2基因的纯合突变引起的（120240）。据报道有一个这样的家庭。Phenotype-Gene Relationshi...

细胞色素b（MTCYB）是呼吸道复合物III（泛醇：铁细胞色素c氧化还原酶或细胞色素bc1复合物EC 1.10.2.2）唯一的线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基...

细胞色素c氧化酶亚基III（COIII或MTCO3）是呼吸复合物IV的3个线粒体DNA（mtDNA）编码的亚基（MTCO1，MTCO2，MTCO3）中的1个。复合...

线粒体的复合物V（ATP合酶）包含由核DNA编码的10-16个亚基和由mtDNA编码的2个亚基（ATPase 6和ATPase 8）。线粒体ATP合酶的亚基6（复...

数字符号（＃）用于与该粘脂糖症II的α/β，也称为I-细胞疾病，是通过在GNPTAB基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据607840）。GNPTAB基因...

VI型粘多糖贮积病是由芳基硫酸酯酶B缺乏引起的常染色体隐性溶酶体贮积性疾病。临床特征和严重程度不定，但通常包括身材矮小，肝脾肿大，多发性吞咽困难，关节僵硬，角膜混...

Kearns（1965）报告9例无关患者，其中眼肌麻痹，视网膜色素变性和心肌病是主要特征。一致性较差的特征是面部，咽部，躯干和四肢肌肉无力，耳聋，身材矮小，脑电图...

基质金属蛋白酶（MMP）是一类相关的基质降解酶，在发育和炎症过程中的组织重塑和修复中很重要。表达异常与多种疾病有关，例如肿瘤侵袭性，关节炎和动脉粥样硬化。MMP活...

CAV1基因编码caveolin-1，caveolin-1是在内皮和肺中其他细胞中丰富的完整膜蛋白。它是质膜的烧瓶状内陷的主要成分，称为小窝膜（Austin等人，...

缓激肽（BK）是一种9个氨基酸的肽，是通过在组织和体液中进行有限的蛋白水解作用从高分子量的前体激肽原中产生的。它引起许多反应，包括血管舒张，水肿，平滑肌痉挛和疼痛...

IBSP或骨唾液蛋白（BSP）是大约70 kD的酸性糖蛋白，其经过大量的翻译后修饰。它约占人类骨骼中非胶原蛋白的12％，是由骨骼相关细胞类型合成的，包括肥大的软骨...

RET原癌基因是受体酪氨酸激酶之一，是一种为细胞生长和分化传递信号的细胞表面分子。通过经典的转染测定将RET基因定义为癌基因。RET可通过细胞遗传学重排在体内和体...

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