子宫内膜癌;大肠癌;错配修复癌症综合症;MutS同系物 6
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
Drummond等(1995年)和Palombo等(1995)显示错配结合因子是100-kD MSH2(609309)和160-kD多肽GTBP 的异二聚体(G ...
有关蛋白质酪氨酸磷酸酶(PTPases)的背景信息,请参见176884。细胞遗传学位置:10q26.2 基因座标(GRCh38):10:127,907,052-1...
KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分(见190020),它参与细胞的生长,增殖,运动和分化(Bell等人,1999年总结)。细胞遗传学位置:17q11.2 基...
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(EC 1.2.1.12)催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤,在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NAD)存在下,甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...
纤溶酶原(PLG)是一种循环酶原,通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶,该酶由尿激酶(PLAU; 191840)和组织纤溶酶原激活剂(...
discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合,这些蛋白质具有共同的结构组织,被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...
神经递质L-谷氨酸与离子型和代谢型受体相互作用。代谢型谷氨酸受体(mGluRs)是G蛋白偶联的受体,根据序列同源性,假定的信号转导机制和药理特性,已分为3组。II...
参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶(APP;104760)代表家族性阿尔茨海默病(AD2;104310)形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...
Bram和Crabtree(1994)在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体(CAML),该信号传导分子与亲环素B相互作用(123841)。推导...
组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示,而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白,在静止或终末分化...
AP2-α是一种52 kD视黄酸诱导的转录调控因子,可与SV40和金属硫蛋白(156350)启动子中的共有DNA结合序列CCCCAGGC结合(Mitchell等,...
CYP2C19是一种临床上重要的酶(EC 1.14.13.80),它能代谢多种药物,包括抗惊厥性甲妥英,抗溃疡药物如奥美拉唑,某些抗抑郁药和抗疟疾药物鸟嘌呤。CY...
Conboy等(1986)报道了人类红细胞蛋白4.1 cDNA的分子克隆和特征以及该蛋白的完整氨基酸序列。由克隆的红血球蛋白4.1 cDNA制备的探针与来自多种非...
神经肽Y(NPY)通过大脑和交感神经元中存在的G蛋白偶联受体家族发出信号。根据药理学标准,组织分布和编码基因的结构,已经定义了至少3种类型的神经肽Y受体。看看16...
在健康险销售中,对于重大疾病条款的理解是否到位,是否能够把重疾条款清楚的传达给客户,是一个保险代理人是否专业的试金石。今天给大家推荐一门关于重疾条款解读课程《55...
EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...
使用基于PCR的方法,Saras等人(1994)克隆了非受体类型的细胞质蛋白酪氨酸磷酸酶,他们将其命名为PTPL1。重叠的cDNA克隆包含一个7,398 bp的开...
上游结合因子(UBF)是表达18S,5.8S和28S核糖体RNA所需的转录因子,以及SL1(TBP(600075)的复合物和多个与TBP相关的因子或“ TAF”)...
乔等(1995)指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成,并且仅在单个细胞蛋白,真核翻译起始因子-5A(EIF5A;600187)中发现。酪氨酸的生物合成涉...
肾脏和小肠中氨基酸的吸收似乎是由具有明确定义的特异性的转运蛋白介导的,尽管对这些蛋白质的分子水平知之甚少。通过在非洲爪蟾卵母细胞中表达克隆,Wells和Hedig...
使用自体来源细胞进行细胞治疗,可以最大程度避免免疫排斥反应,NK细胞裂解,但同时也存在取材,质量表征及控制,规模化生产,可及性等限制。 异基因治疗同样有...
GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai等,1994)。GATA1(305371)对于正常的原始和确...
癌症是导致人类死亡的重要原因之一,结直肠癌(CRC)作为全球第三大常见癌症,每年会导致约80万人的死亡,严重威胁着人类健康。近年来,随着环境等因素的影响,我国CR...
很多有趣的科学发现,似乎是上帝巧妙的安排。融化的巧克力诞生出微波炉,湿冷的夏天让弗莱明发现青霉素,屏幕上的骨骼暗示出 X 光的妙用……迁移体(migrasome)...
摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关,通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...
MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋(hHLH)-亮氨酸拉链蛋白,在多种细胞类型的发育中起作用,包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞(Fuse等,...
鼠Evi1基因编码的蛋白质具有多个28个氨基酸的重复序列,其中包含在许多转录调节蛋白的锌指结构域中发现的共有序列。Evi1基因表达的激活经常在鼠骨髓性白血病和白血...
早期鼻咽癌的局部控制率达到90%以上,但中晚期鼻咽癌的远处转移率仍高达30%。 预后主要和临床分期有关,分期越晚,生存率越差。所以,出现以下症状的人,要...
线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...
交界性表皮松解性大疱是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,其中水泡出现在皮肤基底膜中的lucina lucida水平。Fine等(2000,2008)的不同类型的JEB...