牛皮癣1,易感性; PSORS1
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
牛皮癣(寻常型牛皮癣;PV)是一种慢性炎症性皮肤病,影响约 2% 的人口。它的特征是红色鳞状皮肤斑块,通常出现在头皮、肘部和膝盖上,可能与严重关节炎有关。病变是由...
NLR 家族,包含卡结构域 4NLR 家族,包含卡结构域 4半胱天冬酶 募集结构域包含蛋白 12;CARD12含 CARD、LRR 和 NACHT 结构域的蛋白质...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
6号染色体开放解读码组5;C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1;ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶;CIKS6 号染色体开放解读码...
Other entities represented in this entry:包括蛋白酶体相关自身炎症综合征 3,DIGENIC▼ 描述蛋白酶体相关自身炎症综...
发育性脑病和癫痫性脑病 20;DEE20癫痫性脑病,早期婴儿,20;EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4;GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...
白细胞介素1受体拮抗剂缺乏;DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee(1985) 报道了一名西班牙裔女婴,其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生(参见 ...
此条目中代表的其他实体:包含 IL21R/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:IL21R细胞遗传学定位:16p12.1 基因组坐标(GRCh38):16:...
BTD 缺乏症迟发性多种羧化酶缺乏症青少年发病的多种羧化酶缺乏症▼ 正文生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症的一种形式)是由染色体 3p25 上的 BTD 基因(60...
乳糜泻,易感性,1麸质敏感性肠病,易感性,1▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为已发现对乳糜泻 1(CELIAC1) 的易感性是由 6p21.3 号染色体上...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
免疫缺陷 43(IMD43) 是由染色体 15q21 上的 B2M 基因( 109700 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 临床特征沃尔...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
角蛋白(HRNR) 是一种表皮蛋白,在银屑病病变和伤口愈合过程中的人体皮肤中表达( Takaishi et al., 2005 )。▼ 克隆与表达牧野等人(200...
IL31RA 与 gp130(IL6ST; 600694 ) 相关,gp130(IL6ST; 600694) 是 IL6( 147620 ) 型细胞因子的常见受体...
托多罗夫等人(1996)使用从移植了 MAC16 肿瘤的小鼠脾细胞克隆的抗体分离出循环分解代谢因子,该因子导致伴随鼠腺癌 MAC16 的恶病质。该因子被发现是一种...
FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员,在天然存在的 CD4( 186940 ) 阳性/CD25(IL2RA; 147730 ) 阳性 T 调节细胞(Tregs...
IgE 受体在变应性疾病中发挥核心作用,将变应原和肥大细胞偶联以引发炎症和即时超敏反应,这些反应是花粉热和哮喘等疾病的特征。当 2 个或多个高亲和力 IgE 受体...
高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质(如组胺)。该受体是一个四聚体复合物,由一条 α 链(...
常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1(HIES1) 是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因( 102582 ) 的杂合突变引起的,因此该条目使用了...
位于 13 号染色体上的 PHF11 基因( 607796 ) 的变体与 IgE 的血清水平有关,而 IgE 又与包括哮喘在内的特应性有关。IL21R 基因( 6...
寻常鱼鳞病是由染色体 1q21 上的丝聚蛋白基因(FLG; 135940 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。在该基因中具有纯合或复合杂合突变...
腭裂、增殖性视网膜病变和发育迟缓(CPPRDD) 是由染色体 11q13 上的 LRRC32 基因( 137207 ) 的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号...
Profilaggrin 是哺乳动物表皮的透明角质颗粒的主要蛋白质成分。它最初被表达为一种大的多蛋白前体,随后被蛋白水解加工成单独的功能丝聚蛋白分子。丝聚蛋白表现...
有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...
在霍奇金病中,淋巴激活抗原 CD30(Ki-1) 在肿瘤细胞上表达( Stein et al., 1982 )。杜尔科普等人(1992)克隆了编码 CD30 分子...
Loricrin 和外皮蛋白( 147360 ) 是表皮交联细胞包膜的主要成分,也称为角化细胞包膜(CE)、边缘或外周带。霍尔等人(1991)分离并表征了编码人类...
羧化全酶合成酶缺乏症(Holocarboxylase synthetase deficiency,HLCS缺乏症)由HLCS基因的致病变异引起,该基因编码羧化全酶...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...