皮炎

警惕皮肤上那些可疑的斑斑点点!

皮肤是我们人体区域面积最大的器官,它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

如何用知识对抗乳腺癌?

中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)王晓稼教授表示:尽管乳腺癌是恶性疾病,扩散至全身的风险很大,但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

促红细胞生成原卟啉-1是卟啉代谢的先天性错误,是由于铁螯合酶(血红素生物合成途径的末端酶)活性降低而引起的,该酶催化铁插入原卟啉形成血红素。EPP的临床特征是对儿...

鸟氨酸氨基甲酸酯酶缺乏症是尿素循环代谢的X连锁先天性错误,会引起高氨血症。该疾病可以通过补充精氨酸和低蛋白饮食来治疗。尿素循环紊乱的特征是高氨血症,脑病和呼吸性碱...

掌plant角化病(PPK)是一种常见的遗传性皮肤病,其特征是手掌和脚掌表面明显角化过度(Hennies等,1995)。根据手掌和脚底过度角化的模式,PPK分为弥...

已将多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT)的原因相关。参见,例如,ASRT1(607277),与染色体14q24上的PTGDR基因(604687)中...

白细胞介素-4(IL4; 147780)是由T细胞产生的细胞因子,在免疫球蛋白E(IgE)产生中起主要作用,并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

多种羧化酶缺乏症(MCD)是一种常染色体隐性代谢紊乱,主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素(一种必要的营养素)而导致的。Sweetman(...

全息羧化酶合成酶缺乏症是一种生物素反应性多种羧化酶缺乏症(MCD),其特征在于代谢性酸中毒,嗜睡,肌张力低下,抽搐和皮炎。大多数患者出现在新生儿或婴儿早期,但有些...

诺里氏病是一种X连锁隐性疾病,其特征是由于神经视网膜的退行性和增殖性变化,导致儿童早期失明。大约50%的患者表现出某种形式的进行性精神障碍,通常具有精神病特征,并...

转谷氨酰胺酶(蛋白质-谷氨酰胺:胺γ-谷氨酰转移酶;EC 2.3.2.13)催化供体谷氨酰胺的γ-酰胺与受体赖氨酸的ε-NH2之间的蛋白质中赖氨酸异二肽交联的形成...

碳酸酐酶(CAs)是锌金属酶的一个家族。有关CA系列的背景信息,请参见114800。CA IV是一种糖基磷脂酰肌醇固定的膜同工酶,在肺(和某些其他)毛细血管的腔表...

带有菊糖(147360)的Loricrin是表皮交联细胞包膜的主要成分,也称为角质化细胞包膜(CE),边缘或外围带。Hohl等(1991)分离并鉴定了编码人lor...

特应性皮炎小分子药物梳理

最近艾伯维Rinvoq(Upadacitinib)特应性皮炎三期临床获得成功,有必要对这个领域做个小结。JAK信号通路细胞因子结合细胞因子受体,激活后,Janus...

枫糖尿病

枫糖尿病(MSUD)是一种潜在的致命疾病,影响人体分解三种氨基酸的方式:亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸。当它们不被用于构建蛋白质时,这三种氨基酸可以被回收或分解成能量。...