皮肤是我们人体区域面积最大的器官，它保护着我们与外界环境接触的一切过程。还具有排泄、调节体温和感受外界刺激等很重要的作用。但是往往我们却会忽视它的健康情况。说起皮...

喝咖啡究竟有哪些好处，又会带来哪些问题，最近发表在《新英格兰医学杂志》（N Engl J Med）上的一篇综述回答了这些问题（点击文末阅读原文了解详情），来听听北...

血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子，其能够在体内诱导血管生成（Leung等，1989）。细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRC...

紫外线敏感综合症1是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和轻度雀斑，而没有增加皮肤肿瘤的风险。尽管计划外的DNA修复是正常的，但由于主动转录基因中DNA损...

TP53基因突变常见于各种基因检测报告，在人体基因里，TP53是非常重要的抑癌基因，在正常细胞中低表达，在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

什么是靶向治疗？靶向治疗是一种癌症治疗方法，使用旨在“靶向”癌细胞的药物，而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质，或者可以检出...

人类致癌基因c-fos与Finkel-Biskis-Jinkins（FBJ）鼠骨肉瘤病毒致癌基因同源。FOS是第一个被发现在调节旨在形成和维持骨骼的细胞发育中起关...

ERCC2是TFIIH转录/修复因子的亚基，其充当DNA解旋酶以用于核苷酸切除修复（Coin等，1998）。细胞遗传学位置：19q13.32 基因座标（GRCh3...

Lin等人通过以猪TGFBR2 cDNA为探针筛选人肝癌细胞cDNA文库（1992）分离了编码推断的567个氨基酸的蛋白质的TGFBR2 cDNA。该蛋白质包含一...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育，在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性，稀疏，干燥的头发，类...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopou...

遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）细分为（1）Lynch综合征I或特定部位的结肠癌，和（2）Lynch综合征II或结肠外癌，尤其是胃癌，子宫内膜癌（见60808...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

Notch蛋白是单程跨膜受体，可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1，NOTCH2（600275），NOTCH3（600276）和...

色素干燥皮肤病是一种遗传异质性疾病，其特征是对紫外线（UV）辐射的敏感性增加，并且由于DNA修复缺陷导致皮肤癌的风险增加。XPC是白人人口中最常见的XP形式，占该...

RAD23A和RAD23B（600062）是酵母rad23的人类直系同源物，在核苷酸切除DNA修复（NER）和泛素-蛋白酶体系统（UPS）中起着不同的作用。NER...

调节2种关键细胞周期调节途径，p53基因（TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1（）614041）途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框，C...

酪氨酸酶阳性眼皮肤白化病（OCA，II型）是一种常染色体隐性遗传疾病，其中皮肤，头发和眼睛中黑色素色素的生物合成减少。尽管受影响的婴儿在出生时可能表现为I型OCA...

PSEN1基因编码presenilin-1，它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白（APP; 104760）和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

明媚的阳光会给人们带来愉悦的心情，出去走走吧，拥抱阳光，拥抱健康。 从1980年起，丹麦的科研人员对440万丹麦人进行了长达26年的观察，发现多晒太阳能...

众所周知，癌症的发现率和发病率逐年提高，癌症患者主要症状是疼痛、出血、乏力、疲劳感、抑郁、纳差以及消化道症状等等，导致患者不愿意多动。癌症康复期的患者应该选择动起...

肿瘤标志物（tumor marker；TM）在恶性肿瘤的发生和增殖过程中，由肿瘤细胞本身所产生的或是由机体对肿瘤细胞反应而异常产生和（或）升高的，反映肿瘤存在和生...

柑橘类产品是百姓餐桌上最常见的水果之一，这类水果主要包括橙子、柑桔、葡萄柚和柠檬。但你们知道吗?柑橘类产品富含呋喃香豆素，而这类物质具有光毒性作用，一般情况下不会...

白化病（albinism）是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

9号染色体22区3带微缺失是一类染色体异常。该病患者体内细胞的9号染色体上缺失部分遗传物质。缺失遗传物质的该染色体长臂区域在医学上被记为22区3带。此病会使得患者...

视网膜细胞瘤是一种较为罕见的眼部癌症，好发人群是婴幼儿，通常是小于5岁的婴儿。此类肿瘤生长在视网膜上。视网膜位于眼底，是眼部专门感受外部光线和色彩的组织然而，每三...

17号和22号染色体上的遗传物质易位现象，在医学上被记为t（17;22）, 会诱发一种很罕见的皮肤癌，即隆突性皮肤纤维瘤。此类易位将17号染色体上的COL1A1基...

引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险，尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些是遗传性疾病呢？这些疾病又是如何遗传的呢？什么是...