皮肤癌

MutS,大肠杆菌,同源物,2HGNC 批准的基因符号:MSH2细胞遗传学定位:2p21-p16.3 基因组坐标(GRCh38):2:47,403,067-47,...

IL12, p35 子单元细胞毒性淋巴细胞成熟因子;CLMF天然致命物细胞刺激因子, 35-KD 子单元; NKSF1IL35, p35 子单元HGNC 批准的基...

NPN1; NP1NRP血管内皮生长因子 165 受体;VEGF165R血树突状细胞抗原 4;BDCA4HGNC 批准的基因符号:NRP1细胞遗传学定位:10p1...

HGNC 批准的基因符号:BAP1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,401,008-52,410,008(来自 NCBI)▼ 说...

毛硫营养不良症,光敏;TTDP伴有毛发异常、智力和生长迟缓的鱼鳞状红皮病泰氏综合症毛发硫营养不良伴先天性鱼鳞病先天性鱼鳞病,伴有毛发营养不良皮必兹综合症有证据表明...

米贝利汗孔角化症有证据表明多种类型的汗孔角化症(POROK1)是由染色体1q21上的PMVK基因(607622)基因杂合突变引起的。▼ 说明汗孔角化症是一种罕见的...

RAD51,酿酒酵母,C 的同源物HGNC 批准的基因符号:RAD51C细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,692,573-58,...

酪氨酸激酶生长因子受体FLK1,小鼠,同系物; FLK1血管内皮生长因子受体; VEGFR血管内皮生长因子受体 2;VEGFR2HGNC 批准的基因符号:KDR细...

HGNC 批准的基因符号:PHF19细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:120,855,651-120,904,128(来自 NCBI)...

Cockayne 综合征 A(CSA) 是由编码染色体 5q11 上第 8 组切除修复交叉互补蛋白(ERCC8; 609412) 的基因的纯合或复合杂合突变引起的...

组蛋白基因簇 1,H4 组蛋白家族,成员 A; HIST1H4A组蛋白基因簇 1,H4AHIST1 集群,H4AH4 组蛋白家族,成员 A; H4FAH4/AHG...

II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病,酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体:白化病,包括棕色眼皮肤;博卡,包括棕色眼皮肤白化病,包括II 型眼皮肤白化病(OC...

缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...

IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...

有证据表明紫外线敏感综合征 1(UVSS1) 是由染色体 10q11 上 ERCC6 基因(609413) 的纯合突变引起的。B 型科凯恩综合征(CSB; 133...