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淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 (天津医科大学肿瘤医院)摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列,基...

胎儿镜检查是什么

胎儿镜(fetoscopy)胎儿宫内镜检查是怀孕期间的一种内窥镜手术。可以接触到胎儿,羊膜腔,脐带和胎盘。在腹部做一个小的(3-4毫米)切口,并将内窥镜通过腹壁和...

什么是NT检查吗?查哪些内容?

NT是英文单词Nuchal Translucency的缩写,翻译成中文是颈部透明带,仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在,14周开始,正常情况下NT便逐渐被淋巴系...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样(chorionic villus sampling,cvs)诊遗传缺陷的产前诊断方法,它需要对绒毛膜绒毛(胎盘组织)进行取样,并对其进行染色体异常...

脐带血穿刺

脐带血穿刺(Cordocentesis)是一种产前诊断方法,脐带血穿刺术通常在妊娠24周后进行,最佳在孕24-30周中进行。从脐带取出婴儿血液样本用于检测某些遗传...

地中海贫血的症状和体征是由血流中氧气缺乏导致的。缺氧是因为身体不能产生足够的健康红血球和血红蛋白。症状的严重程度取决于疾病的严重程度。没有症状α(α)地中海贫血沉...

去铁治疗是当你铁超负荷的情况下使用的主要治疗。铁超载意味着你的身体里有太多的铁。对于获得大量输血获得红细胞的人来说,铁超载是个问题。红细胞含有铁。每次您输入红血球...

重型β地中海贫血男孩亚伦的故事

Aaron Cheng(亚伦)说:“我不记得我什么时候被诊断为重型β地中海贫血(也称为库利氏贫血症),但是我的父母告诉我,我大概一岁。“只要我记得,我一直在接受治...

地中海贫血该如何治疗

地中海贫血的治疗取决于疾病的类型和严重程度。携带者或患有α或β地中海贫血特征的人有轻度或无症状。他们可能需要很少或根本没有治疗。医生对中度和重度地中海贫血使用三种...

α(α)地中海贫血是什么病,有什么症状

α地中海贫血是一种减少血红蛋白产生的血液疾病。血红蛋白是红血球中的蛋白质,它携带氧气到整个身体的细胞。在具有α地中海贫血特征的人群中,血红蛋白量的减少阻止足够的氧...

β地中海贫血的症状

重型β地中海贫血的症状这是这种疾病最严重的类型。患病儿童一般在出生后几个月内发病,重型β地中海贫血症可导致严重的并发症,尤其是未经治疗的患者。重型β地中海贫血的并...

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

神经鞘脂(sphingolipid) 是一类复合脂,其共同结构是酰基鞘氨醇(ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇(sphingosine) 通过氨基与脂肪酸...

遗传性黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPS)是一类由于遗传性酶缺乏,引起各组织中溶酶体内酸性黏多糖(acidmucopolysacch...

遗传与血友病

分甲型、乙型、丙型血友病,还包括因血小板vWF因子的缺乏引起的假性血友病。这里主要述及常见的甲型和乙型血友病。1.甲型血友病甲型血友病(HemophiliaA)(...

什么是腺苷脱氨酶(ADA)缺乏症该疾病由染色体20上的基因突变引起。该基因编码腺苷脱氨酶(ADA)。没有这种酶,人体就无法分解出一种叫做脱氧腺苷的有毒物质。毒素积...

什么是威尔逊病?威尔逊病(Wilson)又称肝豆状核变性综合症,WD和Wilson病,是一种罕见的遗传疾病,约有三万人患病。威尔逊病患者的身体储存太多的矿物铜。铜...