大疱表皮松解症;层粘连蛋白,α-3
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
Laminin-5(LAM5)是层粘连蛋白家族中的同种型,由3种不同的多肽组成,分别是α-3,β-3(LAMB3; 150310)和γ-2(LAMC2; 1502...
有证据表明Cole-Carpenter syndrome-1(CLCRP1)是由17q25号染色体上P4HB基因(176790)的杂合突变引起的。科尔·卡彭特综合...
V型胶原蛋白首先在人胎盘和成年皮肤中被发现,但后来的研究表明,它在许多其他组织和器官中以微量的胶原蛋白成分存在。 V型胶原以3个不同多肽链的异三聚体α-1,α-2...
Ehlers-Danlos综合征经典2型(EDSCL2)是由2q31号染色体上的胶原蛋白α-2(V)基因(COL5A2; 120190)中的杂合突变引起的。很少有...
有证据表明Coffin-Siris综合征1(CSS1)是由6q25号染色体上的ARID1B基因(614556)中的杂合突变引起的。COFFIN-SIRIS综合症是...
有证据表明Prader-Willi综合征(PWS)实际上是一种连续的基因综合征,这是由于删除了印记的SNRPN基因(182279)的父本,即NDN基因(60211...
Bloom综合征(BLM)(在此也称为小头畸形,生长受限和姊妹染色单体交换1(MGRISCE1))是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的 编码15q26染色体上的D...
持续性米勒管综合症(PMDS)是由编码抗米勒激素(AMH; 600957)的基因或AMH受体基因(AMHR; 600956)中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...
威尔逊病(WND)是由13q14号染色体上ATP7B基因(606882)中的纯合或复合杂合突变引起的。威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是细胞内肝铜大量堆...
有证据表明棺材-Lowry综合征(CLS)是由Xp22染色体上的RSK2基因(RPS6KA3; 300075)突变引起的。Coffin-Lowry综合征是X连锁精...
2型遗传性出血性毛细血管扩张(HHT2)是由12q13号染色体上的ACVRL1基因(601284)突变引起的。有关此表型的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见H...
由于先天多巴胺β-羟化酶缺乏症引起的体位性低血压1(ORTHYP1)是由9q34号染色体上的DBH基因(609312)的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotyp...
心肌肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)横向排列在肌小节A带中,并与粗丝中的肌球蛋白重链(见160710)和弹性丝中的肌节蛋白(188840)结合。 该蛋白的磷酸化...
淋巴水肿(Lymphedema)是一种局限性的组织肿胀,是由淋巴回流障碍导致过量的淋巴液在外周组织间隙积聚而形成的。1、什么是继发性肢体淋巴水肿? &n...
科学家发现,酸奶与肺癌发病风险降低有关,还能与高纤维的食物产生协同效应,使肺癌发病风险降低33%。 《美国医学会杂志·肿瘤学》一项大型流行病学调查让人们对酸奶又有...
孩子患了血管瘤,最担心的就是父母了,因此都想要找个方便快捷无痛苦的方法祛除血管瘤。这时,涂抹药膏就进入了大家的视线。站在父母的角度上考虑,涂抹药膏治疗快捷,不痛苦...
血管瘤是一种常见的血管肿瘤性病变,其病因和发病机制尚不清楚。有些血管瘤的生长会影响相应器官的正常功能,造成器官损害、溃疡、感染、出血等状况。 ...
去年12月的一天,天气格外寒冷。下午6点半,还在开会的我被手机上的一条微信给震住了:“护士长好!2床患者有不想活的念头,我已经安慰病人半小时了,始终改变不了他这种...
打嗝儿检查出肝癌 日常生活中,偶然打嗝儿不足为奇。但你听过因打嗝儿被诊断患有肝癌的吗?东南大学附属中大医院消化科就接诊过一位因连续打嗝儿被查出肝癌的患者...
近年来,免疫治疗在肿瘤领域不断深入探索,妇科肿瘤领域免疫治疗也取得了突破性进展。为加强我国妇科肿瘤医生对于免疫治疗的正确认识和合理应用,2020年8月8日,由中国...
随着免疫检查点药物的广泛应用,药物的不良作用也逐渐明确。现将免疫药物的常见不良反应列出,在使用过程中应注意观察监测。01皮肤毒性皮肤不良反应是免疫治疗常见的不良反...
9岁的马女士来自农村,上有年迈的父亲,下有两个未成年的孩子。2018年4月的一天,马女士自觉左侧乳房刺痛感,后来乳房出现结节并逐渐增大,伴随皮肤表面颜色改变,但此...
乳腺癌是全球范围内女性癌症死亡的最主要原因。对于乳腺癌的治疗,靶向药物已经越来越受到重视。无数乳腺癌患者期盼获得更好的治疗效果。除了治疗效果,很多癌症患者也非常关...
一、手术前护理1、遵医嘱完善术前各项检查。 2、做好心理护理,缓解患者紧张情绪。 3、术前3天开始每日7:30给予阴道冲洗。 4、术前一日遵医嘱做术前常规准备: ...
不适当的跑步更伤身,学会科学慢跑,才能强健体魄!近日,美国国家癌症研究所、美国癌症协会和哈佛大学研究人员发现,规律体育活动能降低肾癌、肝癌、乳腺癌、结直肠癌等7种...
2020年8月1-7日是第29个世界母乳喂养周,主题是“支持母乳喂养,守护健康地球”,强调倡导和推进全社会支持母乳喂养,保障儿童健康,同时减少母乳代用品的消费和使...
化疗过程中,大多数患者都会关注到白细胞与血小板的变化、恶心呕吐、掉头发等,但抗肿瘤药物治疗过程中,还有一个最容易被忽略的不良反应——皮肤变化,如皮肤颜色变黑、面部...
消化道、肺部肿瘤患者如何应对?中医说“春夏养阳、秋冬养阴”意思是春夏应顺其生长之气,补充人体不足的阳气,即养阳;秋冬顺其收藏之气,补充人体不足的阴精,即养阴。现在...
心梗、脑梗等心血管疾病是常见的健康致命物。很多人由于害怕吃药、害怕支架,于是各种“软化血管”、“让血管变年轻”的偏方、食物,甚至保健品四处遗传开来,不少人深信不疑...
常说吸烟有害健康,但很多人没有直观感受,依然不在乎。 现在,用事实告诉你,吸烟有多可怕!看看吸烟者的肺!2015年,央视新闻频道曾报道,韩国 KBS 电视台公开了...