致命性棘层松解性大疱性表皮松解症； LAEB有证据表明致死性棘层松解性大疱性表皮松解症（EBLA） 是由染色体 6p24 上桥粒斑蛋白基因（DSP；125647）...

γ-谷氨酰转肽酶缺乏症GGT 缺乏GTG 缺乏γ-谷氨酰转移酶缺乏症 有证据表明谷胱甘肽尿症是由染色体 22q11 上的 GGT1 基因（612346） 纯合缺失...

修补，果蝇，同源物，1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号：PTCH1细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:95,442,980-95...

PCT迟发性皮肤卟啉症，II 型PCT，类型 IIPCT，'FAMILIAL'类型肝皮肤型卟啉症尿卟啉原脱羧酶缺乏症UROD缺乏症此条目中涉及的其他实体：包括肝红...

EP4RHGNC 批准的基因符号：PTGER4细胞遗传学位置：5p13.1 基因组坐标（GRCh38）：5:40,679,915-40,746,800（来自 NC...

IL20R2DIRS1HGNC 批准的基因符号：IL20RB细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,957,983-137,011,...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I（GA1） 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH; 608801） 的基因纯合或...

RAS-GTP 酶激活蛋白样； RASALRASGAP1-LIKEHGNC 批准的基因符号：RASAL1细胞遗传学位置：12q24.13 基因组坐标（GRCh38...

X 射线修复，补充缺陷，中国仓鼠，3HGNC 批准的基因符号：XRCC3细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:103,697,617...

有证据表明拉赫曼综合征（RMNS） 是由 6p22 号染色体上的 HIST1H1E 基因（142220） 杂合突变引起。▼ 说明拉赫曼综合征的特征是轻度至重度智力...

淋巴细胞效应细胞毒性激活配体；LETALUL16 结合蛋白 4； ULBP4HGNC 批准的基因符号：RAET1E细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRC...

有证据表明 2 号登特病（DENT2） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突变引起的。另请参见 Lowe 眼脑肾综合征（OCRL；309...

马丁-贝尔综合症标记 X 综合征脆性 X 智力低下综合症X 连锁智力低下，与 marXq28 相关X连锁智力低下和大睾丸症脆性 X 综合征（FXS） 是由 FMR...

雌激素反应性 B框 蛋白； EBBPHGNC 批准的基因符号：TRIM16细胞遗传学位置：17p12 基因组坐标（GRCh38）：17:15,627,966-15...

LOX TYPE 33 型脂氧合酶，表皮HGNC 批准的基因符号：ALOXE3细胞遗传学位置：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,095,900...

脑膜瘤表达的抗原； MGEA脑膜瘤表达抗原 6； MGEA6； MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5； CTAGE5HGNC 批准的基...

毛囊特异性基因 1； HACL1HGNC 批准的基因符号：KRTAP11-1细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:30,880,64...

有证据表明波提尼亚型掌跖角化症（PPKB） 是由染色体 12q13 上的 AQP5 基因（600442） 杂合突变引起的。▼ 说明遗传性掌跖角化症（PPK）的特征...

循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶（ELANE; 130130） 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤...

巨噬细胞诱导的C型凝集素；MINCLEHGNC 批准的基因符号：CLEC4E细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:8,533,275...

SPTLC2LLCB2BHGNC 批准的基因符号：SPTLC3细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169...

神经营养酪氨酸激酶受体相关 3； NTRKR3与神经营养性 TRK 相关的酪氨酸激酶受体； TKTHGNC 批准基因符号：DDR2细胞遗传学位置：1q23.3 基...

HPLH1HLH1家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症； FHL； FHLH； HPLH网状结构，家族性组织细胞性家族性噬血细胞性网织症家族性噬红细胞淋巴组织细胞增多...

ADAPTIN，β-3A； ADTB3AHPS2基因； HPS2珍珠，老鼠，同源物； PEHGNC 批准的基因符号：AP3B1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组...

德戈斯病恶性萎缩性丘疹病▼ 临床特征恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。...

胺氧化酶（含黄素）AHGNC 批准的基因符号：MAOA细胞遗传学位置：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:43,655,006-43,746,817（来...

白细胞介素 2 受体，α，缺乏IL2RA 缺陷CD25 缺乏症有证据表明伴有淋巴细胞增殖和自身免疫的免疫缺陷 41（IMD41） 是由染色体 10p15 上的 I...

中性粒细胞免疫缺陷综合征有证据表明，伴有中性粒细胞趋化性和白细胞增多缺陷的免疫缺陷 73A（IMD73A） 是由染色体 22q13 上 RAC2 基因（60204...

HGNC 批准的基因符号：NDN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:23,685,400-23,687,305（​​来自 NCBI）...