K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...

精神发育迟滞，X 连锁，综合征 2； MRXS2PRIETO X 连锁智力低下综合症X连锁智力低下，伴有畸形和脑萎缩细胞遗传学位置：Xp11-q21 基因组坐标（...

有证据表明脑肌病线粒体 DNA 耗竭综合征 13（MTDPS13） 是由染色体 6q16 上 FBXL4 基因（605654） 的纯合突变引起。▼ 说明线粒体 D...

SEMD，日内瓦型NANS 缺乏有证据表明 Genevieve 型脊椎骨干骺端发育不良（SEMDG） 是由染色体 9q22 上 NANS 基因（605202） 的...

Stratton（1998） 描述了一名 16 个月大的女孩，她身材高大，肌张力低下，面部外观异常，获得性小头畸形，骨龄高，但无明显性早熟，耳垂下方有对称的水平皱纹。

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

有证据表明库鲁病是一种获得性朊病毒病，与染色体 20p13 上的 PRNP 基因（176640） 变异有关。▼ 说明库鲁病是一种致命的神经退行性疾病，是一种人类朊...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

有证据表明，geleophysical Dysplasia-3（GPHYSD3） 是由染色体 11q13 上 LTBP3 基因（602090） 的杂合突变引起的。...

有证据表明常染色体隐性先天性角化不良-2（DKCB2） 是由染色体 5q35 上的 NPH2 基因（606470） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明先天性角化不良...

有证据表明常染色体显性羊毛状毛发（ADWH） 是由染色体 12q13 上的 KRT74 基因（608248） 杂合突变引起的。▼ 说明毛茸茸的头发（WH）是指一组...

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

细胞色素c氧化酶I；CO1; COX1HGNC 批准的基因符号：MT-CO1▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 I（CO1 或 MTCO1）是呼吸复合物 IV 的 ...

OX40 缺乏症 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，immunodeficiency-16（IMD16） 是由染色体 1p36 上 OX40 基因（TN...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

中链酰基辅酶A脱氢酶；MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号：ACADM细胞遗传学位置：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,724,709...

有证据表明颅外胚层发育不良 2（CED2） 是由染色体 2p24 上的 WDR35 基因（613602） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明颅外胚层发育不良（CE...

白细胞介素 1 家族，成员 6； IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号：IL36A细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GR...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...

G 蛋白，α 亚基，Gq 类G-α-qHGNC 批准的基因符号：GNAQ细胞遗传学位置：9q21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:77,716,097-78,...

不伴精神运动迟缓的马登行者样综合征睑裂、蜘蛛指畸形和先天性挛缩 有证据表明 van den Ende-Gupta 综合征（VDEGS） 是由染色体 22q11 上...

结肠腺瘤性息肉病； APC家族性结肠息肉病； FPC息肉，肠腺瘤此条目中涉及的其他实体：加德纳综合症，包括； GS，已包含包括脑肿瘤息肉病综合征 2；包含 BTP...

有证据表明伴或不伴少汗症的外胚层发育不良 14（ECTD14） 是由染色体 21q22 上的 TSPEAR 基因（612920） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说...

瑞典型卟啉症胆色素原脱氨酶缺乏症PBGD 缺陷尿卟啉原合酶缺乏UPS 缺陷此条目中涉及的其他实体：包括急性间歇性非红细胞型卟啉症包括切斯特型卟啉症； PORC，包...

基质细胞衍生因子 1； SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子； PBSFHGNC 批准的基因符号：CXCL12细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRC...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

HGNC 批准的基因符号：POT1细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,822,386-124,929,825（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...