HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

染色体 8q22.1 缺失综合征细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:92,300,001-97,900,000它代表染色体 8q22.1...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

有证据表明扩张型心肌病 2C（CMD2C） 是由染色体 1p34 上 PPCS 基因（609853） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明CMD2C 的特点是严重程...

蛋白激酶，丝裂原激活，激酶 2； PRKMK2MKK2； MAPKK2MAPK/ERK 激酶 2； MEK2HGNC 批准的基因符号：MAP2K2细胞遗传学位置：...

HADHADSC，前HADHSC，前SCHAD，前HGNC 批准的基因符号：HADH细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,989,88...

弗莱雷-马亚等人（1980）描述了同一亲属的3个近交同胞的6名成员（5名男性和1名女性）的上肢或下肢或两者先天性缺乏皮肤。病变通常会自发愈合，留下类似于旧烧伤的少...

FBX11白癜风相关蛋白 1； VIT1蛋白质精氨酸甲基转移酶 9； PRMT9HGNC 批准的基因符号：FBXO11细胞遗传学位置：2p16.3 基因组坐标（G...

有证据表明，吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3（SIDBA3） 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因（609588） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...

18 号染色体开放解读码组 4； C18ORF4NCAG1HGNC 批准的基因符号：DSEL细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：18:67...

LRSL细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 皮尔奎因等人（1991） 报告了 2 名无关儿童的病例，他们具有相似的临...

早发性多聚葡聚糖肌病，伴或不伴免疫缺陷； PBMEI 聚葡聚糖体肌病 1（PGBM1） 是由染色体 20p13 上的 RBCK1 基因（610924） 的纯合或复...

二羟基丙酮磷酸酰基转移酶；达帕特； DAPAT酰基辅酶A：磷酸二羟基丙酮酰基转移酶HGNC 批准的基因符号：GNPAT细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（G...

磺酰脲受体2；SUR2HGNC 批准的基因符号：ABCC9细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh38）：12:21,797,389-21,941,4...

HGNC 批准的基因符号：RERG细胞遗传学位置：12p12.3 基因组坐标（GRCh38）：12:15,107,783-15,221,417（来自 NCBI）▼...

卷曲螺旋结构域蛋白 26视黄酸调节剂；RAMHGNC 批准的基因符号：CCDC26细胞遗传学位置：8q24.21 基因组坐标（GRCh38）：8:129,351,...

G 蛋白偶联受体 STRL33； STRL33BONZOHGNC 批准的基因符号：CXCR6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:45,...

分泌的模块化钙结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：SMOC1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:69,879,416-70,032...

有证据表明婴儿肌纤维瘤病 2（IMF2） 是由染色体 19p13 上的 NOTCH3 基因（600276） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明婴儿...

锌转运蛋白4； ZNT4HGNC 批准的基因符号：SLC30A4细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,479,606-45,52...

CS； CD多发性错构瘤综合征； MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征； PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征； BBRS班...

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI...

有证据表明常染色体隐性遗传性高 IgE 复发性感染综合征 3（HIES3） 是由染色体 20q11 上的 ZNF341 基因（618269） 纯合突变引起。▼ 说...

RDHE2表皮视网膜脱氢酶2HGNC 批准的基因符号：SDR16C5细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）：8:56,300,005-56,32...

HGNC 批准的基因符号：CRIM1细胞遗传学位置：2p22.2 基因组坐标（GRCh38）：2:36,355,778-36,551,135（来自 NCBI）▼ ...

LTBP3，前HGNC 批准的基因符号：LTBP2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,498,183-74,612,237（来...