皮肤

颅面畸形、肩胛骨和骨盆发育不全以及身材矮小骨盆肩胛发育不良 有证据表明 Cousin 综合征是由染色体 1p12 上的 TBX15 基因（604127） 纯合突变...

缺口，果蝇，同源物，1易位相关的Notch同源物； TAN1HGNC 批准的基因符号：NOTCH1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

有证据表明先天性厚甲症 4（PC4） 是由染色体 12q13 上的 KRT6B 基因（148042） 杂合突变引起的。▼ 说明先天性厚甲病（PC）是一种常染色体显...

LIG4 综合征是由染色体 13q33 上的 LIG4 基因（601837） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征奥德里斯科尔等人（2001） 鉴定了 4 名具...

过氧化物酶体长链酰基辅酶A硫酯酶； PTE2MTE1PTE1A，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：ACOT2细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRC...

K40KA36细胞角蛋白 40； CK40HGNC 批准的基因符号：KRT40细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,977,71...

ML IV唾液酸中毒 粘脂沉积症 IV（ML4） 是由染色体 19p13 上 MCOLN1 基因（605248） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明粘脂沉积症 I...

丙酮酸脱氢酶复合物，E1-α多肽1； PHE1APDHCE1APDHAHGNC 批准的基因符号：PDHA1细胞遗传学位置：Xp22.12 基因组坐标（GRCh38...

发育性动脉和神经嵴 EGF 样；DANCEHGNC 批准的基因符号：FBLN5细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:91,869,4...

小穴蛋白，22-KD；CAVHGNC 批准的基因符号：CAV1细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:116,525,009-116,561...

白细胞介素 36 受体拮抗剂缺乏； DITRA广泛性脓疱型银屑病； GPPPSORPHALLOPEAU 连续性肢皮炎掌跖脓疱病 有证据表明脓疱性银屑病 14（PS...

腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

佐尔格等人（1997） 观察到来自西西里岛小村庄帕拉戈尼亚（Palagonia） 的一个家庭有 4 名成员患有明显未报告的肢端骨发育不全。他们将这种疾病与西西里岛...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

  1. 1
  2. ...
  3. 28
  4. 29
  5. 30
  6. 31
  7. 32
  8. 33
  9. 34
  10. ...
  11. 117