发育性脑病和癫痫性脑病 73; DEE73
癫痫性脑病,早期婴儿,73;EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73(DEE73) 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因(609247) 杂合突变引...
癫痫性脑病,早期婴儿,73;EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73(DEE73) 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因(609247) 杂合突变引...
微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3(WARBM3) 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因(602207) 的纯合或复合杂合突...
绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...
有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍(NDMSBA) 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因(603873) 的纯合突变引起的。▼ 说明N...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...
GPCR101HGNC 批准的基因符号:GPR101细胞遗传学位置:Xq26.3 基因组坐标(GRCh38):X:137,023,929-137,033,995(...
HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
LDLR 相关蛋白 12;LRP12ST7MIG13,C. 线虫,A 的同源物;MIG13AHGNC 批准的基因符号:LRP12细胞遗传学位置:8q22.3 基因...
POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常(A2 型,MDDGA2)...
HGNC 批准的基因符号:PTGER3细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:70,852,358-71,047,816(来自 NCBI)▼...
17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2;MF...
小诱导细胞因子亚族 A,成员 27;SCYA27IL11RA 位点趋化因子;ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子; CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号:C...
白内障 17,多种类型,有或没有小角膜白内障,先天性核性,常染色体隐性 3;CATCN3 此条目使用了数字符号(#),因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障(C...
CYPIVX1HGNC 批准的基因符号:CYP4X1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,961,364-47,055,432(来自 N...
环指蛋白 22;RNF22大脑表达的无名指;BERPHGNC 批准的基因符号:TRIM3细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,44...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
电子转移黄素蛋白:辅酶q10氧化还原酶;ETFQOHGNC 批准的基因符号:ETFDH细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,672...
THORASEHGNC 批准的基因符号:ATAD1细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:87,751,512-87,841,361(...
NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号:NEUROD1细胞遗传学位置:2q31.3 基因组坐标(GRCh...
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...
亲环蛋白相关基因1;CYPL1HGNC 批准的基因符号:PPIL1细胞遗传学定位:6p21.2 基因组坐标(GRCh38):6:36,854,829-36,874...
有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍(SSMED) 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因(194363) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...
β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...
癫痫性脑病,早期婴儿,56;EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56(DEE56) 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因(605356) 杂合突变引起...
SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...
DRSHGNC 批准的基因符号:PNN细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,175,254-39,183,220(来自 NCBI...
罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型(RTS2) 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4(603...