皮质

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3(WARBM3) 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因(602207) 的纯合或复合杂合突...

绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...

膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号:MIR376A2细胞遗传学位置:14q32.31 基因组坐标(GRCh38):14:101,040...

HGNC 批准的基因符号:UTS2细胞遗传学位置:1p36.23 基因组坐标(GRCh38):1:7,847,612-7,913,249(来自 NCBI)▼ 克隆...

偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...

白内障 17,多种类型,有或没有小角膜白内障,先天性核性,常染色体隐性 3;CATCN3 此条目使用了数字符号(#),因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障(C...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...

血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...

β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...

SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...

DRSHGNC 批准的基因符号:PNN细胞遗传学位置:14q21.1 基因组坐标(GRCh38):14:39,175,254-39,183,220(来自 NCBI...