PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

滑膜肉瘤，转移至 X 染色体；SSXTSYT本条目中代表的其他实体：SYT/SSX1 FUSION GENE，包含SYT/SSX2 FUSION GENE，包含H...

非转移细胞 3，DR-NM23 中表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源物； NM23H3HGNC 批准的基因符号：NME3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标...

天疱疮，良性家族性黑利病；HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因（604384） 的杂合突变引起的。▼ 说明...

西梅，果蝇，同源物；修剪果蝇相关表达序列17；DRES17HGNC 批准的基因符号：PRUNE1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:15...

癫痫性脑病，早期婴儿，73；EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73（DEE73） 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因（609247） 杂合突变引...

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3（WARBM3） 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因（602207） 的纯合或复合杂合突...

绝对音高；AP▼ 说明完美音高或绝对音高（AP） 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

膜联蛋白二；ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II；LPC2；LIP2本条目中出现的其他实体：膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1（已包含）；ANX2P1，...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号：MIR376A2细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

GPCR101HGNC 批准的基因符号：GPR101细胞遗传学位置：Xq26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:137,023,929-137,033,995（...

HGNC 批准的基因符号：UTS2细胞遗传学位置：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:7,847,612-7,913,249（来自 NCBI）▼ 克隆...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

HGNC 批准的基因符号：PTGER3细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:70,852,358-71,047,816（来自 NCBI）▼...

17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2；MF...

小诱导细胞因子亚族 A，成员 27；SCYA27IL11RA 位点趋化因子；ILC皮肤 T 细胞吸引趋化因子； CTACKESKINEHGNC 批准的基因符号：C...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...

CYPIVX1HGNC 批准的基因符号：CYP4X1细胞遗传学定位：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1:46,961,364-47,055,432（来自 N...

环指蛋白 22；RNF22大脑表达的无名指；BERPHGNC 批准的基因符号：TRIM3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,44...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

有证据表明身材矮小、小头畸形和内分泌功能障碍（SSMED） 是由染色体 5q14 上的 XRCC4 基因（194363） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明SS...