CRK 致癌基因最初被鉴定为禽肉瘤病毒 CT10 的转化成分。Reichman等人分离了编码v-crk的鸡细胞同源物的cDNA（1992）并显示主要由 SRC（ ...

角蛋白是一组属于中间丝家族的蛋白质。已知两类角蛋白：上皮角蛋白（例如，KRT4, 123940）或软 α-角蛋白，在许多内脏器官的表皮和上皮细胞中表达，以及毛发角...

通过使用编码 Hb4 保守 N 端区域的小鼠基因组序列筛选人类头皮 cDNA 文库（参见602766），Rogers 等人（1997）分离出编码 KRTHB5 或...

DNAJB11 基因编码内质网（ER） 的可溶性糖蛋白，它充当 GRP78（HSPA5; 138120） 的辅助因子，GRP78是蛋白质正确折叠、组装、转移和降解...

NPHP3 是肾脏和心血管发育所需的纤毛蛋白复合物的一部分（Hoff 等人，2013 年）。▼ 克隆与表达Omran 等人在患有青少年肾炎（NPHP3; 6043...

阿尔茨海默病 4（AD4） 是由染色体 1q42 上早老素 2 基因（PSEN2; 600759 ） 的杂合突变引起的。有关阿尔茨海默病的表型描述和遗传异质性的讨...

常染色体隐性遗传性骨硬化症 6（OPTB6） 是由染色体 17q21 上的 PLEKHM1 基因（ 611466 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

MEN1 基因编码 menin，一种核支架蛋白，通过协调染色质重塑来调节基因转录。Menin 与几种转录因子相互作用，包括 JUND（ 165162 ）、NFKB...

PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员，其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中，PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导（Salz...

RSC1A1 是 Na（+） 依赖性 D-葡萄糖转运的负调节剂（Lambotte 等人，1996 年）。▼ 克隆与表达Lambotte 等人使用基于猪 Rs1 序...

1 型丝氨酸/苏氨酸磷酸酶由一个催化亚基和一个或多个调节亚基组成。非催化亚基不仅决定了全酶的活性和底物特异性，而且还将磷酸酶靶向特定的细胞位置。S. pombe ...

RAD51 通过修复 DNA 双链断裂（DSB） 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换（...

APXL（SHROOM2） 是非洲爪蟾 APX 基因的人类同源物，该基因与阿米洛利敏感的钠通道活性有关（Schiaffino 等人，1995 年）。全长 mRNA...

沃恩等人（1995）描述了在大鼠中脑区域表达的促肾上腺皮质激素释放激素（CRH; 122560 ） 家族成员的大鼠 cDNA。推导出的肽与鱼尾加压素有 63% 相...

HTT 基因编码亨廷顿蛋白，这是一种普遍表达的核蛋白，可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病（ 143100 ），...

TWNK 基因编码一种线粒体蛋白，其结构与噬菌体 T7 引物/解旋酶（GP4） 和其他六聚体环状解旋酶具有相似性。闪烁蛋白与线粒体核素中的 mtDNA 共定位，它...

CRY1 及其昼夜节律表达模式是哺乳动物昼夜节律钟核心自动调节回路的核心。当与 BMAL1（ARNTL; 602550 ）/CLOCK（ 601851 ） 复合体...

PCDHA4 是染色体 5q31 上PCDHA 基因簇（604966） 内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用，它们...

HCN4 基因编码超极化激活的环核苷酸门控离子通道家族的成员，该家族在细胞膜上表达并有助于静息膜电位。HCN4 在心脏和几个大脑区域表达，包括丘脑（Campost...

斯蒂万诺维奇等人（1994）发现 SOX2 基因编码一个 317 个氨基酸的蛋白质。▼ 基因家族有关 SOX 基因家族的讨论，请参见 SOX1（ 602148 ）...

微小 RNA（miRNA） 是 20 到 25 个核苷酸的非编码 RNA，可调节基因表达。全长 miR24-1 前体被加工成 2 个成熟的 miRNA，miR18...

发育性和癫痫性脑病 66（DEE66） 是由染色体 14q32 上的 PACS2 基因（ 610423 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。...

黑皮质素受体（MCR；见155555）是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP（ 609196 ） 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...

SCN3A 基因编码电压门控钠通道 Na（v）1.3 的 α 亚基，显示出快速激活和失活（Vanoye 等人的总结，2014 年）。 来自中枢神经系统的电压门控钠...

肌阵挛性肌张力障碍 11（DYT11） 是由染色体 7q21 上的ε-肌聚糖基因（SGCE; 604149 ） 中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

OLFM2 是一种含有嗅觉调节蛋白结构域的蛋白质，参与早期眼睛发育和功能。它还在 TGFB（ 190180 ） 介导的平滑肌细胞（SMC） 从间充质干细胞分化中发...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

微管往往在功能上不同，并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体，它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...

脆性角膜综合征 1（BCS1） 是由染色体 16q24 上 ZNF469 基因（612078）的纯合突变引起的。▼ 说明脆性角膜综合征（BCS） 的特征是巩膜呈蓝...

扩张型心肌病是由 SDHA 基因（ 600857 ） 中的纯合突变引起的，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。有关扩张型心肌病遗传异质性的一般表型描述和讨论，请...