葡萄膜黑色素瘤
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q(UVM1; 606660 ) 和染色体 3p(UVM2; 606661 )。...
卵泡的发育情况,是很多试管备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良,能获取的卵子就少,就会影响试管的进程和结果。可以说,卵泡发育问题很重要。那么,今天我们就来聊一聊...
成纤维细胞生长因子(FGF;见131220)是一个多肽生长因子家族,参与多种活动,包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体,例如 FGFR3,包含一个具有 ...
成纤维细胞生长因子-2(FGF2) 是一种广谱的促有丝分裂、血管生成和神经营养因子,在许多组织和细胞类型中低水平表达,在脑和垂体中达到高浓度。FGF2 涉及多种生...
致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)系家族遗传性骨疾患,兼有颅锁骨发育不全及石骨症的改变,是一种罕见的常染色体隐性遗传性致密性骨病。临床和X线上以侏...
联合性垂体激素缺乏症(Combined pituitary hormone deficiency,CPHD)由至少8个不同基因中任一基因的致病变异引起。CPHD ...
纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成:α(FGA)、β(FGB; 134830 ) 和 γ(FGG; ...
原纤维蛋白是细胞外微纤维的主要组成成分,广泛分布于全身的弹性和非弹性结缔组织中。该 cDNA 于 1991 年被鉴定,并与马凡综合征的基因座重合。随后的研究证实,...
铁储存蛋白铁蛋白是 24 个 L-铁蛋白(FTL) 和 H-铁蛋白(FTH1; 134770 ) 亚基的复合物,其比例因不同细胞类型而异。FTH 亚基表现出氧化铁...
APS1型综合征可以呈家族发病,也可呈散发性,前者与遗传有关。其主要组成成分为自身免疫性多内分泌腺病,念珠菌感染和外胚层营养不良三大组疾病,故文献中称之为自身免疫...
甲状腺疾病对生育有哪些影响?由于甲状腺功能异常对生殖产生影响需要一个较长的过程,而无论是甲状腺功能亢进还是甲状腺功能低下,都是比较容易治疗的疾病。不同的甲状腺疾病...
卵泡,是女性卵巢的基本单位,女性自出生起,卵巢中大约有600万个卵泡,在儿童期,卵泡会逐渐退化,直至青春期,卵巢内的卵泡大约剩余30万个左右。之后,在下丘脑-垂体...
卵泡发育情况,是很多孕友十分关注的问题。卵泡是维持女性生理功能的基本单位。卵泡分泌性激素,以维持女性体态、性功能以及心血管和骨骼系统健康。卵泡的正常生长受卵巢自身...
补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...
对于血尿素氮来说也被称之为尿素氮,是人体血、血浆中除了常见的蛋白质含氮之外的另外一种含氮化合物,属于代谢最后的产物,并且能够很好的反应肾功能是否异常,所以在医学上...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
试管婴儿技术作为一种辅助生殖技术,已成为治疗不孕不育的手段之一。但是试管婴儿技术的怀孕机会仍然不是肯定的。为什么,有人一次试管就怀孕?为什么,有人做了很多次却仍然...
卵泡的发育情况,是很多备孕女性十分关注的问题。若卵泡发育不良、无法排出就会影响备孕的进程和结果。那么,今天我们就来聊一聊卵泡发育不良的原因以及调理治疗方法。卵泡发...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿(MLC1-related megalencephalic leukoencephalopathy with subc...
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
卵巢早衰是指妇女在初潮以后到40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。卵巢早衰是指妇女在初潮以后到4...
宫岛等人(1988)在人类基因组中鉴定了 2 个 ERBA 相关基因,命名为 EAR2 和 EAR3( 132890 ),并通过 cDNA 克隆对其进行了表征。预...
因为月经不调、闭经、不孕、自然流产,试管婴儿助孕等问题到医院看病时,医生经常会开一项检查:性激素六项。那么,激素六项检查有何意义?该怎么检查?今天专家就和大家一起...
抗精子抗体(AsAb)是一个复杂的病理产物,男女均可罹患,其确切原因尚未完全明了。男性的精子、精浆,对女性来说皆属特异性抗原,接触到血液后,男女均可引起免疫反应,...
强的松又称作醋酸泼尼松片,属于肾上腺皮质激素类药物,为治疗过敏性与炎症性疾病的口服类药物,主要的作用有抗炎、抗毒、应激等,是临床诊治中比较常见的一类药品,且临床应...
美卓乐又被称为甲泼尼龙片(甲基强的松/甲基氢化泼尼松),它是一种肾上腺皮质激素类药物,且只能作为对症治疗,只有在某些内分泌失调的情况下,才能作为替代药品,主要适用...
有证据表明儿童期发病的神经变性伴肌张力减退、呼吸功能不全和脑成像异常(CONRIBA) 是由染色体 1p36 上CLCN6 基因( 602726 )的杂合突变引起...
有证据表明常染色体显性原发性小头畸形 26(MCPH26) 是由染色体 5q23 上的 LMNB1 基因( 150340 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字...
醋酸泼尼松片就是人们常说的强的松,该药物是一种激素类抗肿瘤药物,对于治疗过敏及自身免疫引起的炎症性疾病有着良好的治疗效果,也可作为试管婴儿技术中的保胎药物,因此在...